Las ciliopatías son enfermedades de origen genético que provocan alteraciones morfológicas y funcionales en muchas partes del organismo. En este artículo describiremos los síntomas y las causas del síndrome de Bardet-Biedl, una de las ciliopatías más frecuentes, que provoca una pérdida de visión progresiva y alteraciones renales, entre otros problemas.
- Quizás te interese: "Síndrome de X frágil: causas, síntomas y tratamiento"
¿Qué es el síndrome de Bardet-Biedl?
El síndrome de Bardet-Biedl es un tipo de ciliopatía, un grupo de enfermedad genética que implican alteraciones en los cilios primarios de las células. Otras ciliopatías comunes son la enfermedad renal poliquística, la nefronoptisis, el síndrome de Joubert, la amaurosis congénita de Leber, el síndrome orofaciodigital, la distrofia torácica asfixiante y el síndrome de Alström.
Entre los signos de las ciliopatías destacan la degeneración del tejido de las retinas, la presencia de anomalías cerebrales y el desarrollo de enfermedades renales. La obesidad, la diabetes y la displasia esquelética (anomalías morfológicas en las células óseas) también son consecuencias habituales de los defectos genéticos en la síntesis de proteínas ciliares.
El síndrome de Bardet-Biedl afecta a aproximadamente 1 de cada 150 mil personas. Sus manifestaciones específicas varían en función del caso a causa de la gran variabilidad genética de los defectos que provocan esta enfermedad.
- Quizás te interese: "Las diferencias entre síndrome, trastorno y enfermedad"
Causas de este trastorno
Hasta el momento se han identificado al menos 16 genes que se asocian con la enfermedad de Bardet-Biedl. En gran parte de los casos las alteraciones están causadas por mutaciones en varios de los genes implicados; esto hace que los signos varíen mucho. Los defectos en el gen MKS parecen dar lugar a variantes especialmente graves del trastorno.
No obstante, alrededor de una quinta parte de los casos no presentan mutaciones en ninguno de estos genes, lo cual sugiere que en el futuro se encontrarán otros relacionados con los mismos signos y síntomas.
Estos defectos genéticos hacen que las proteínas que permiten la síntesis y el correcto funcionamiento de los cilios primarios, estructuras que se encuentran en distintas células. Esto provoca malformaciones y problemas en los ojos, los riñones, el rostro o los genitales, entre otras partes del cuerpo.
El síndrome de Bardet-Biedl se asocia con el de McKusick-Kaufman, que se transmite por herencia autosómica recesiva y se caracteriza por la presencia de polidactilia postaxial, cardiopatía congénita e hidrometrocolpos (dilatación quística de la vagina y del útero que causa acumulación de fluidos). El diagnóstico diferencial entre ambos trastornos puede ser complejo.
- Quizás te interese: "Distrofia muscular de Duchenne: qué es, causas y síntomas"
Síntomas y signos principales
Existen muchas alteraciones que pueden aparecer como consecuencia de defectos en los cilios. Nos centraremos en los más característicos y relevantes, aunque haremos mención a la mayor parte de los
1. Distrofia de conos y bastones (retinitis pigmentaria)
La retinitis o retinopatía pigmentaria es uno de los signos más característicos de las ciliopatías; ocurre en más del 90% de los casos. Implica una pérdida progresiva de visión que empieza con falta de agudeza visual y ceguera nocturna y se mantiene después de la infancia, llegando en algunos casos a la falta de visión en la adolescencia o en la edad adulta.
2. Polidactilia postaxial
Otro de los signos clave es la presencia de un dedo adicional en las manos o en los pies, que se da en un 69% de las personas con el síndrome de Bardet-Biedl. En algunos casos los dedos son más cortos de lo normal (braquidactilia) y/o se encuentran fusionados entre ellos (sindactilia).
3. Obesidad troncal
En más del 70% de los casos se da obesidad a partir de los dos o tres años de edad; es habitual que se desarrollen hipertensión, hipercolesterolemia y diabetes mellitus tipo 2 como consecuencia. También se considera este tipo de obesidad como un signo clave.
4. Alteraciones renales
El síndrome de Bardet-Biedl aumenta el riesgo de padecer diversas enfermedades de los riñones: riñones poliquísticos, displasia renal, nefronoptisis (o enfermedad quística tubular) y glomeruloesclerosis focal segmental. En ocasiones aparecen también alteraciones en la parte baja del tracto urinario, como disfunciones del detrusor de la vejiga.
5. Hipogonadismo
El hipogonadismo consiste en la producción deficitaria de hormonas sexuales, que hace que las características sexuales no se desarrollen de forma normativa. Esta alteración causa también esterilidad y es más frecuente en los varones con el síndrome.
6. Trastornos del desarrollo
Es habitual que se den retrasos en el desarrollo, en el lenguaje, en el habla y en la motricidad, así como déficits cognitivos (generalmente moderados) como consecuencia de las disfunciones ciliares. Estos problemas suelen causar alteraciones de gravedad variable en el aprendizaje, en la interacción social y en el automanejo.
7. Otros síntomas
Existen muchos otros síntomas y signos frecuentes en el síndrome de Bardet-Biedl, si bien no se consideran rasgos fundamentales de la enfermedad. Entre estos encontramos alteraciones conductuales y psicológicas como ataques de ira súbitos y falta de madurez emocional.
Son habituales las alteraciones en el tamaño de la cabeza y las malformaciones en los dientes y en el rostro, especialmente en el área de la nariz. La pérdida parcial o total del olfato (anosmia) también aparece en algunos casos.
La enfermedad de Hirschsprung aparece frecuentemente como consecuencia de la de Bardet-Biedl. Es un trastorno del intestino grueso que dificulta el tránsito intestinal causando estreñimiento, diarrea y vómitos. En ocasiones puede provocar problemas gastrointestinales severos, especialmente en el colon.
Referencias bibliográficas:
- Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome: results of a population survey. Journal of Medical Genetics, 36(6): 437–46.
- Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Ciliopathies: an expanding disease spectrum. Pediatric Nephrology, 26(7): 1039-1056.
