Te explicamos cómo es esta patología hereditaria. Unsplash.

Las enfermedades que afectan al sistema nervioso, provocando la degeneración de las células de este, son muchas y muy variadas en cuanto a la cantidad y la gravedad de los síntomas. La mayoría se caracterizan por ser altamente incapacitantes.

Una de estas patologías con síntomas graves es la ataxia de Friedreich, una rara enfermedad neurológica de rápido avance que puede llegar a acabar con la vida de la persona antes de alcanzar por completo la edad adulta. A continuación detallamos en qué consiste esta afección, así como sus síntomas, causas y posibles tratamientos.

¿Qué es la Ataxia de Friedreich?

La Ataxia de Friedreich es una extraña afección que fue descrita por primera vez en el año 1860 por el neurólogo alemán Nicholas Friedreich. Este tipo de ataxia fue documentada como una enfermedad neurodegenrativa hereditaria. Concretamente, la ataxia de Friedreich se transmite mediante un patrón autosómico recesivo, el cual provoca en los pacientes una degeneración gradual del cerebelo y los ganglios espinales dorsales.

Asimismo, se produce el desgaste del tejido nervioso de la médula espinal, la cual se afina gradualmente y mengua el aislamiento de mielina de las células nerviosas, lo que interfiere en la transmisión de impulsos eléctricos a través de los nervios.

Este deterioro provoca grandes daños en los músculos y el corazón de quienes la sufren y, como consecuencia, los pacientes experimentan un gran número de síntomas que suelen acabar con una total pérdida de autonomía total. Por lo tanto, en un periodo relativamente corto, el paciente acaba por necesitar la ayuda de una silla de ruedas, así como de las atenciones y cuidados de otra persona.

Estos síntomas tienden a aparecer entre los 5 y los 15 años de edad. No obstante, pueden comenzar mucho antes, cuando la persona todavía se encuentra en la infancia temprana, o mucho después ya entrando en la edad adulta. Entre ellos se encuentran una falta de sensibilidad, alteraciones en la habilidad para coordinar los movimientos, problemas de columna, dificultades para tragar y para articular sonidos o inmunodeficiencia.

Además, las personas con este tipo de ataxia tienen muchas probabilidades de desarrollar algún tipo de cáncer, así como diabetes y alteraciones cardíacas las cuales, en la mayoría de casos, acaban con la vida del paciente.

Según las últimas estimaciones, la incidencia de la ataxia de Friedreich es de, aproximadamente, 1 de cada 50.000 personas dentro de la población general, y no se ha detectado una mayor prevalencia en ninguno de los dos sexos.

¿Qué síntomas presenta?

Los primeros síntomas que pueden hacer sospechar que una persona sufre de ataxia de Friedreich tienen a aparecer en el movimiento de los pies y los ojos. Entre las señales más comunes se encuentran la flexión involuntaria de los dedos de los pies o los movimientos rápidos e involuntarios de los globos oculares.

Estas alteraciones en las extremidades inferiores ocasionan grandes dificultades en la coordinación de los movimientos necesarios para andar. Estos síntomas se van agravando poco a poco extendiéndose hacia las extremidades superiores y el tronco. Finalmente, los músculos se debilitan y atrofian, lo cual da paso a desarrollar un gran número de malformaciones.

Debido a las anomalías o problemas cardíacos que suelen acompañar a la ataxia de Friedreich, tales como la miocarditis o la fibrosis miocardial, los pacientes tienden a experimentar síntomas como fuertes dolores en el pecho, sensación de asfixia y taquicardias, aceleración de las palpitaciones o, incluso, fallo cardíaco.

Entre los muchos síntomas propios de este tipo de ataxia se incluyen:

  • Alteraciones en la columna vertebral tales como escoliosis o cifoescoliosis.
  • Pérdida de los reflejos en las extremidades inferiores.
  • Andar torpe y descoordinado.
  • Pérdida del equilibrio.
  • Debilidad muscular.
  • Insensibilidad a la vibración en las piernas.
  • Problemas de visión.
  • Movimientos espasmódicos de los globos oculares.
  • Hipoacusia o disminución de la capacidad auditiva.
  • Alteraciones en la capacidad de hablar.

Es necesario especificar que los síntomas pueden variar de una persona a otra, tanto en cantidad como en intensidad. No obstante, en el progreso habitual de la enfermedad, la persona se ve obligada a necesitar una silla de ruedas entre los 15 y los 20 años después de la aparición de los síntomas iniciales; quedando completamente incapacitadas conforme se desarrollan las fases posteriores de la ataxia.

¿Cuáles son las causas?

Tal y como se mencionaba al inicio del artículo, la ataxia de Friedreich se distingue por ser una enfermedad hereditaria la cual sigue un patrón autosómico recesivo. Esto significa que para que una persona pueda heredarla, ambos progenitores deben de transmitirle una copia del gen defectuoso. De ahí que su incidencia sea tan baja.

No obstante, existen ciertos casos en los que no se pudo detectar antecedentes familiares de la enfermedad; lo que indica que las mutaciones genéticas también pueden darse de manera espontánea.

El gen concreto en el que se produce la alteración es el llamado gen “X25” o fraxatina. Esta alteración genética provoca que el cuerpo de la persona afectada genere unos niveles anormalmente altos de hierro en el tejido cardíaco. Esta acumulación de hierro provoca que el sistema nervioso, el corazón y el páncreas se “oxiden” por el efecto que los radicales libre provocan en ellos.

Por otra parte, las neuronas motoras también sufren un alto riesgo de verse dañadas por estas moléculas altamente reactivas, provocando así la degeneración propia de la ataxia de Friedreich.

¿Cómo se puede diagnosticar?

Debido a la complejidad de la enfermedad, así como de la gravedad de los síntomas, el diagnóstico de la ataxia de Friedreich requiere de una minuciosa evaluación clínica. El diagnóstico se basa en el análisis del historial médico y de un exhaustivo exámen físico para el cual pueden realizarse las siguientes pruebas:

  • Medición de la actividad de las células musculares con un electromiograma (EMG).
  • Electrocardiograma (ECG).
  • Estudio de la conducción de los nervios.
  • Análisis de imágenes de resonancia magnética (MRI) y tomografía axial computerizada (TAC) del cerebro y la médula espinal.
  • Análisis del líquido cerebroespinal.
  • Análisis de sangre y orina.
  • Pruebas genéticas.

¿Cuál es el tratamiento y pronóstico?

Como ocurre con muchos otros trastornos neurodegenerativos, todavía no se ha establecido un tratamiento eficaz que acabe con la ataxia de Friedreich. Por el momento, el protocolo de actuación se basa en un tratamiento sintomático que ayude a mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

En cuanto a los síntomas físicos, el paciente puede ser tratado para disminuir los problemas motores mediante la terapia física, así como intervenciones quirúrgicas o dispositivos ortopédicos que disminuyan el avance de las malformaciones en la columna y las extremidades inferiores.

En los casos en los que aparezcan otras afecciones generadas por ataxia, tales como la diabetes o los problemas cardíacos, estos se tratarán mediante las intervenciones o medicaciones correspondientes. Habitualmente, estos tratamientos se acompañan también de psicoterapia y terapia logopédica.

En cuanto al pronóstico de salud para los pacientes con ataxia de Friedreich, este es bastante reservado, dependiendo de la gravedad de los síntomas y de la rapidez con la que estos avancen, la expectativa de vida puede verse gravemente afectada.

En la mayor parte de los casos, las personas fallecen durante la primera etapa de la edad adulta, sobre todo si existen problemas cardíacos severos. No obstante, en casos menos graves los pacientes pueden llegar a vivir durante mucho más tiempo.