Stephen Hawking es posiblemente el caso más famoso de persona enferma por ELA. Lwp Kommunikáció

A pesar su poca incidencia pero gran visibilidad, la Esclerosis Lateral Amiotrófica es, junto con otras muchas afecciones neurodegenerativas, uno de los desafíos más grandes a los que se enfrenta la comunidad científica. Puesto que, a pesar de que fue descrita por primera vez en 1869, todavía se tiene muy poco conocimiento sobre ella.

A lo largo de este artículo hablaremos de esta enfermedad, de sus características principales y de los síntomas que la distinguen de otras enfermedades neuronales. Asimismo, describiremos sus posibles causas y las pautas de tratamiento más efectivas.

¿Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica o ELA?

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de la motoneurona, es una de las enfermedades neurodegenerativas más conocidas a nivel mundial. El motivo es que personalidades célebres que la padecen, tales como el científico Stephen Hawking o el jugador de béisbol Lou Gehrig, los cuales le han dado una gran visibilidad.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica se distingue por provocar una disminución gradual en la actividad de las células motoras o motoneuronas, las cuales acaban por dejar de funcionar y morir. Estas células son las encargadas de controlar el movimiento de la musculatura voluntaria. Por lo que, al morir provocan el debilitamiento y la atrofia de dichos músculos.

Esta enfermedad es avanza de manera gradual y degenerativa, lo que significa que la fuerza muscular va decayendo poco a poco hasta que los pacientes sufren una parálisis total del cuerpo a la cual se le une una merma en el control muscular inhibitorio.

En la mayoría de los casos el paciente se ve obligado a permanecer en una silla de ruedas en estado de dependencia total y cuyo pronóstico suele ser mortal. No obstante, a pesar de esta pérdida absoluta de la capacidad para realizar prácticamente cualquier movimiento, los pacientes con ELA conservan sus capacidades sensitivas, cognitivas e intelectuales intactas, puesto que cualquier función cerebral no relacionada con la motricidad se mantiene inmune a esta neurodegeneración. De la misma manera, el control de los movimientos oculares, así como de los músculos de los esfínteres se encuentran preservados hasta el final de los días de la persona.

Prevalencia

La incidencia de la Esclerosis Lateral Amiotrófica es de unos dos casos anuales de cada 100.000 personas pertenecientes a la población general. Además, se ha observado que la ELA tiende a afectar en mayor medida a ciertos grupos de personas, entre los que se encuentran los jugadores de fútbol o los veteranos de guerra. No obstante, todavía no se han determinado las causas de este fenómeno.

En cuanto a las características de la población con mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad, la ELA suele aparecer en mayor medida en personas entre los 40 y los 70, y con mucha más frecuencia en varones que en mujeres, aunque con matices, tal y como veremos.

¿Qué sintomatología presenta?

Los primeros síntomas de es la Esclerosis Lateral Amiotrófica suelen ser contracciones musculares involuntarias, debilidad muscular en un miembro concreto o alteraciones en la capacidad para hablar las cuales, con el desarrollo de la enfermedad, afectan también a la capacidad para realizar movimientos, comer o respirar. Aunque estos primeros síntomas pueden variar de una persona a otra, con el paso del tiempo, la atrofia de afecta a los músculos deriva en una gran pérdida de masa muscular y, por consiguiente, de peso corporal.

Además, el desarrollo de la enfermedad no es igual para todos los grupos musculares. En ocasiones, la degeneración muscular de algunas partes del cuerpo se realiza con mucha lentitud, pudiendo incluso detenerse y mantenerse en un cierto grado de incapacidad.

Como se menciona anteriormente, las capacidades sensoriales, cognitivas e intelectuales quedan totalmente preservadas; al igual que el control de esfínteres y las funciones sexuales. No obstante, algunas personas afectadas por el ELA pueden desarrollar síntomas psicológicos secundarios asociados al estado en el que se encuentran y del que son plenamente conscientes, estos síntomas se asocian a alteraciones de la afectividad como labilidad emocional o fases depresivas.

Aunque la Esclerosis Lateral Amiotrófica se caracteriza por desarrollarse sin provocar ningún tipo de dolor en el paciente, la aparición de espasmos musculares y la disminución progresiva de la movilidad suelen generar molestias en la persona. No obstante, estas molestas pueden paliarse con ejercicios físicos y medicación.

Causas

A pesar de que, por el momento no se han establecido con seguridad las causas de las Esclerosis Lateral Amiotrófica, se sabe que entre un 5 y un 10% de los casos son provocados por una alteración genética hereditaria.

No obstante, estudios recientes abren distintas posibilidades a la hora de determinar las posibles causas de la ELA:

1. Alteraciones genéticas

Según los investigadores, existen una serie de mutaciones genéticas que pueden provocar la Esclerosis Lateral Amiotrófica, las cuales provocan los mismos síntomas que las versiones no hereditarias de la enfermedad.

2. Desequilibrios químicos

Se ha comprobado que los pacientes de ELA tienden a presentar niveles anormalmente altos de glutamato, en cual puede resultar tóxico para ciertos tipos de neuronas.

3. Alteraciones de las respuestas inmunitarias

Otra de las hipótesis es la que relaciona el ELA con una respuesta inmunitaria desorganizada. Como consecuencia, el sistema inmunitario de la persona ataca a las células del propio organismo y causa la muerte neuronal.

4. Administración de proteínas deficiente

La formación anormal de las proteínas que se encuentran dentro de las células nerviosas podría generar una degradación y destrucción de las células nerviosas.

Factores de riesgo

En cuanto a los factores de riesgo tradicionalmente asociados a la aparición de Esclerosis Lateral Amiotrófica se encuentran las siguientes.

Herencia genética

Las personas con alguni de sus progenitores con ELA tiene un 50% más de posibilidades de desarrollar la enfermedad.

Sexo

Antes de los 70 años de edad el sexo masculino es un factor de riesgo más alto para desarrollar ELA. A partir de los 70, esta diferencia desaparece.

Edad

El rango de edad entre los 40 y los 60 años es el más proclive a la hora de que aparezcan los síntomas de esta enfermedad.

Hábitos con el tabaco

El hábito de fumar es el factor de riesgo externo más peligroso a la hora de desarrollar ELA. Este riesgo aumenta en mujeres a partir de los 45-50 años.

Exposición a toxinas ambientales

Algunos estudios vinculan las toxinas ambientales, como el plomo u otras sustancias tóxicas presentes en los edificios y hogares, al desarrollo de ELA. No obstante, esta asociación todavía no sido completamente demostrada.

Ciertos grupos de personas

Como se comenta al inicio del artículo, existen ciertos grupos específicos de personas con más tendencia a desarrollar ELA. Aunque todavía no se han establecido los motivos, las personas que presentan servicio militar presentan un mayor riesgo de ELA; se especula que por la exposición a ciertos metales, lesiones y esfuerzo intenso.

Tratamiento y pronóstico de la ELA

Por el momento no se ha desarrollado una cura efectiva de la esclerosis lateral amiotrófica. Por lo tanto, aunque los tratamientos no pueden revertir los efectos del ELA, pueden demorar el desarrollo de los síntomas, evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente. Mediante la intervención con grupos de especialistas multidisciplinares, se pueden llevar a cabo una serie de tratamientos tanto físicos como psicológicos.

Mediante la administración de algunos medicamentos específicos como el riluzol o el edaravone, se puede retrasar el avance de la enfermedad, así como reducir el deterioro en las funciones cotidianas. Por desgracia, estos medicamentos no funcionan en todos los casos y todavía poseen numerosos efectos secundarios.

En cuanto al resto de consecuencias de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, el tratamiento sintomático ha resultado ser altamente efectivo a la hora de aliviar síntomas como depresión, dolores, sensación de cansancio, flemas, estreñimiento o problemas de sueño.

Los tipos de intervenciones que se pueden llevar a cabo con pacientes que sufren esclerosis lateral amiotrófica son:

  • Fisioterapia.
  • Atención respiratoria.
  • Terapia ocupacional.
  • Terapia del habla.
  • Apoyo psicológico.
  • Atención nutricional.

A pesar de los tipos de tratamientos e intervenciones, el pronóstico para los pacientes de ELA es bastante reservado. Con el desarrollo de la enfermedad, los pacientes pierden la capacidad de ser autónomos. Las expectativas de vida se restringen a entre 3 y 5 años después del diagnóstico de los primeros síntomas.

No obstante, alrededor de 1 de cada 4 personas pueden llegar a sobrevivir mucho más de 5 años, como es el caso de Stephen Hawkins. En todos estos casos el paciente requiere de un gran número de dispositivos que les mantengan con vida.