Ricard Canals

Dentro del grupo de enfermedades neurológicas que conocemos como epilepsia encontramos el síndrome de Dravet, una variante muy severa que se da en niños y que comporta alteraciones en el desarrollo de la cognición, de la motricidad y de la socialización, entre otros aspectos.

En este artículo describiremos qué es el síndrome de Dravet y cuáles son sus causas y síntomas más habituales, así como las intervenciones que se aplican comúnmente para tratar este tipo de epilepsia.

¿Qué es el síndrome de Dravet?

El síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica de la infancia, es un tipo grave de epilepsia que se inicia en el primer año de vida. Las crisis epilépticas suelen ser desencadenadas por estados de fiebre o por la presencia de temperaturas elevadas y consisten en contracciones musculares bruscas.

Además, el síndrome de Dravet se caracteriza por su resistencia al tratamiento y por su carácter crónico. A largo plazo suele evolucionar hacia otros tipos de epilepsia y provoca alteraciones en el desarrollo psicomotor y un deterioro cognitivo severo.

Este trastorno recibe su nombre de Charlotte Dravet, la psiquiatra y epileptóloga que lo identificó en 1978. Tiene un origen genético y se calcula que afecta a 1 de cada 15-40 mil recién nacidos aproximadamente, por lo que se considera al síndrome de Dravet una enfermedad rara.

Tipos de crisis epilépticas

Llamamos epilepsia a un conjunto de enfermedades neurológicas cuya característica principal es que favorecen la aparición de crisis o ataques epilépticos, episodios de actividad eléctrica cerebral excesiva que producen distintos síntomas.

Las crisis epilépticas pueden ser muy distintas entre ellas, en función de la clase de epilepsia que sufra la persona. A continuación describiremos los principales tipos de crisis que pueden producirse en el contexto de la epilepsia.

1. Crisis focales

Las crisis epilépticas focales se producen de forma limitada (o focal) en una zona determinada del cerebro. Cuando se produce una crisis de este tipo la persona mantiene la conciencia, a diferencia de lo que es habitual en el resto de tipos. A menudo están precedidas por experiencias sensoriales denominadas “aura”.

2. Crisis tónico-clónicas

Este tipo de crisis es de carácter generalizado, es decir, afecta a ambos hemisferios cerebrales. Constan de dos fases: la tónica, durante la cual las extremidades se ponen rígidas, y la clónica, que consiste en la aparición de espasmos en la cabeza, los brazos y las piernas.

3. Crisis mioclónicas (o mioclonías)

Se conoce como “mioclonía” a las crisis epilépticas que implican contracciones musculares bruscas, como sucede en el síndrome de Dravet. Las crisis mioclónicas son normalmente generalizadas (se producen en todo el cuerpo), aunque también pueden ser focales y afectar sólo a algunos músculos.

4. Crisis de ausencia

Las crisis de ausencia duran unos segundos y son más sutiles que el resto; en ocasiones sólo son detectables por el movimiento de un ojo o un párpado. En este tipo de crisis la persona no suele caer al suelo. Puede darse desorientación tras el ataque epiléptico.

Signos y síntomas

El síndrome de Dravet suele iniciarse alrededor de los 6 meses de vida, debutando con crisis febriles, que se dan como consecuencia de una temperatura corporal alta y se producen casi exclusivamente en niños. Posteriormente el trastorno evoluciona hacia otros tipos de crisis, con predominio de las mioclónicas.

Las crisis convulsivas de la epilepsia mioclónica de la infancia son con frecuencia más largas de lo normal, pudiendo durar más de 5 minutos. Además de los estados de fiebre, otros desencadenantes habituales son las emociones intensas, los cambios en la temperatura del cuerpo provocados por ejercicio físico o calor y la presencia de estímulos visuales, como luces intensas.

Los niños con este trastorno suelen experimentar síntomas como ataxia, hiperactividad, impulsividad, insomnio, somnolencia y, en algunos casos, alteraciones conductuales y sociales similares a las del autismo.

Asimismo, la aparición de este tipo de epilepsia suele comportar un retraso significativo en el desarrollo de las habilidades cognitivas, motoras y lingüísticas. Estos problemas no se reducen a medida que el niño crece, por lo que el síndrome de Dravet comporta un deterioro severo en múltiples áreas.

Causas de este trastorno

Entre el 70 y el 90% de los casos de síndrome de Dravet se atribuye a mutaciones en el gen SCN1A, relacionado con el funcionamiento de los canales de sodio celulares y por tanto con la generación y la propagación de potenciales de acción. Estas alteraciones hacen que haya una menor disponibilidad de sodio y que las neuronas inhibitorias GABAérgicas sean más difíciles de activar.

Las mutaciones en este gen no parecen tener un origen hereditario, sino que se producen como mutaciones aleatorias. No obstante, entre el 5 y el 25% de los casos se asocian a un componente familiar; en estos casos los síntomas son normalmente menos severos.

La primera crisis epiléptica de los bebés con síndrome de Dravet suele asociarse con la administración de vacunas, que se lleva a cabo de forma habitual a los 6 meses de vida aproximadamente.

Intervención y tratamiento

Las características y el curso clínicos del síndrome de Dravet varían en gran medida en función del caso, por lo que no se han establecido protocolos generales de intervención, si bien sí existen múltiples medidas que pueden ser de ayuda. El objetivo principal del tratamiento es reducir la frecuencia de las crisis.

Entre los fármacos que se utilizan para tratar las crisis epilépticas propias de este trastorno encontramos anticonvulsivos como el topiramato, el ácido valproico y el clobazam. Entre este grupo de medicamentos destacan los bloqueadores de los canales de sodio, entre ellos la gabapentina, la carbamazepina y la lamotrigina. También se administran benzodiacepinas como el midazolam y el diazepam en casos de crisis prolongadas. Por supuesto, la medicación solo se usa bajo supervisión médica.

Asimismo, la modificación de la alimentación puede ser eficaz para reducir la probabilidad de que se produzcan ataques epilépticos. Concretamente se recomienda la dieta cetogénica, es decir, que los niveles de carbohidratos sean bajos y que los de grasas y proteínas sean elevados. Este tipo de dieta puede comportar riesgos, por lo que no debe aplicarse sin prescripción y supervisión médicas.

Las intervenciones habituales en el síndrome de Dravet incluyen con frecuencia la rehabilitación psicomotora y lingüística, necesarias para minimizar el deterioro cognitivo y las afectaciones del desarrollo.

El resto de síntomas secundarios de esta enfermedad, como los déficits sociales, los trastornos del sueño o las infecciones, se tratan de forma separada mediante intervenciones específicas.