Normalmente, durante el desarrollo normal del cerebro se forman una serie de pliegues o giros que sirven para que la superficie del cerebro ocupe menos espacio y quepa dentro del cráneo. Como cualquier otro órgano, el cerebro también sufre malformaciones. Ejemplo de ello es la polimicrogiria, que afecta a la morfología de los pliegues de la corteza cerebral.
Se trata de una enfermedad que causa severos síntomas neurológicos debido a las malformaciones que ocurren durante el desarrollo fetal. Veamos brevemente qué tipo de problemas formativos encontramos en la polimicrogiria, cuál es su causa y qué es posible hacer con aquellas personas que la padecen.
¿En qué consiste la polimicrogiria?
La etimología de la palabra poli- (múltiples) micro- (pequeños) -giria (pliegues) lo indica claramente: es un defecto de la morfología en el que se observa un mayor número de pliegues de menor tamaño. Este defecto genético de la corteza puede observarse claramente a través de pruebas radiodiagnósticas como la imagen por resonancia magnética (RM). En estas imágenes se ve cómo el córtex es más grueso e intenso, indicando una mayor densidad, y cómo los pliegues se forman de forma superficial, diferente a la de un cerebro normal.
Existen diferentes formas de polimicrogiria, a cuál más grave. Cuando solamente afecta a una parte del cerebro, se le llama unilateral. Se le llama bilateral, en cambio, cuando son ambos hemisferios los afectados. La nomenclatura no se refiere sólo a la simetría, sino también a cuántas áreas del cerebro está afectadas. Así, un cerebro con sólo una zona afectada sufriría polimicrogiria focal, versus polimicrogiria generalizada cuando afecta a casi toda o toda la corteza.
Los patrones de polimicrogiria tienen predilección por unos lóbulos sobre otros. Los lóbulos más frecuentemente afectados son los frontales (70%), seguidos de los parietales (63%) y después el temporal (18%). Sólo una pequeña porción (7%) tiene los lóbulos occipitales afectados. Asimismo, parece que suele deformar con mayor frecuencia las fisuras laterales que separan los lóbulos frontales y parietales de los temporales (60%).
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Signos y síntomas
Mientras que las formas focales y unilaterales no suelen dar más problemas que convulsiones controlables a través de medicación, cuando son bilaterales la severidad de los síntomas se dispara. Algunos síntomas incluyen:
- Epilepsia
- Retraso del desarrollo
- Estrabismo
- Problemas del habla y la deglución
- Debilidad muscular o parálisis
Las afectaciones globales de polimicrogiria cursan con retraso mental profundo, problemas graves del movimiento, parálisis cerebral y crisis convulsivas imposibles de controlar con medicación. Por esto, mientras que las formas más leves de polimicrogiria permiten una esperanza de vida bastante larga, las personas que nacen con una afectación severa mueren siendo muy jóvenes debido a las complicaciones de la enfermedad.
Con frecuencia la polimicrogiria no se presenta sola o de forma pura, sino conjuntamente con otros síndromes como:
- Variantes del síndrome de Adams-Oliver
- Síndrome de Arima
- Síndrome de Galoway-Mowat
- Síndrome de Delleman
- Síndrome de Zellweger
- Distrofia muscular de Fukuyama
Causas
En la mayoría de casos la causa es desconocida. Hay un porcentaje de casos que ocurren debido a que la madre sufre una infección intrauterina durante la gestación. Algunos virus que se relacionan con el desarrollo de polimicrogiria son el citomegalovirus, toxoplasmosis, sífilis y el virus de la varicela.
Las causas hereditarias incluyen tanto síndromes cromosómicos, esto es, que afectan a diversos genes a la vez, como síndromes de un solo gen. Existen multitud de trastornos genéticos que modifican la manera en la que se forma el cerebro. Por esto, muchas enfermedades genéticas vienen acompañadas de polimicrogiria entre otras manifestaciones.
Se ha identificado el gen GPR56 como uno de los principales causantes de la polimicrogiria en su versión global y bilateral. En un estudio se halló que todos los pacientes examinados padecían alguna modificación en este gen, que se traducía en una afectación del sistema nervioso central. Se sabe que este gen está muy involucrado en la formación y el desarrollo de la corteza cerebral del feto durante su gestación.
Por esto, es importante que los padres que sufran o estén en riesgo de sufrir polimicrogiria sean informados de cuál es el riesgo hipotético de transmitir su enfermedad al hijo y determinar mediante un estudio genético cuál es la probabilidad real de ocurrencia antes de comenzar la gestación.
Manejo del paciente tras el diagnóstico
Después del diagnóstico a través de imagen, será necesario realizar una evaluación completa en los dominios afectados por la polimicrogiria. Deberán intervenir pediatras, neurólogos, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales para valorar cuál es el riesgo de que ocurra un retraso en el desarrollo, una discapacidad intelectual o incluso parálisis cerebral. En este sentido se indicarán cuáles son las necesidades educativas especiales para que el paciente pueda aprender a la velocidad que su enfermedad lo permita.Se evaluará el habla en aquellos que tengan la fisura lateral afectada, la visión y la audición.
Los síntomas se tratarán a través de la fisioterapia, la intervención farmacológica con antiepilépticos, productos ortopédicos y cirugía para los pacientes que sufran rigidez debido a espasticidad muscular. Cuando haya problemas en el habla, se llevará a cabo una intervención logopédica y ocupacional.
En último lugar, el entrenamiento para padres es una piedra angular del manejo de los síntomas. Será necesario formarlos en cuestiones relativas a cómo se presentan las crisis convulsivas y qué hacer cuando ocurre una. Asimismo, se pueden utilizar medidas de apoyo para prevenir la aparición de problemas en articulaciones o úlceras por decúbito debido a que el paciente permanezca demasiado tiempo sentado en la misma postura.
