Sin la genética, explicar la vida es imposible. Todos los seres vivos tenemos al menos una célula, y para que una célula sea tal, debe contener material genético en forma de ADN y ser capaz de autorreplicarse por sí sola.
Gracias a la actividad enzimática (ADN polimerasa, entre otras), los sustratos (nucleótidos) y una cadena patrón, la vida es capaz de generar una copia o más de una doble hélice de ADN, y por tanto, vida nueva.
Con esta sencilla premisa, se explica la permanencia de los seres vivos en la Tierra y cosas mucho más complejas, como los mecanismos de herencia. Gracias a la división celular por meiosis, se pueden generar gametos con la mitad de información genética de una célula parental normal, una condición que se conoce como haploidía (n). Cuando dos gametos haploides se unen, se genera un cigoto diploide (2n), que contiene la mitad de la información de la madre y la otra mitad del padre. Así funciona, por ejemplo, la herencia en nuestra especie.
De todas formas, la visión determinista y mendeliana de la genética está en pleno desafío. Con los años, el ser humano se ha dado cuenta de que el genoma no se encuentra restringido solo a la herencia paternal, sino que existen mutaciones y variaciones ambientales que pueden modificar la expresión de los genes a lo largo de la vida, dando lugar a la diversidad fenotípica inusitada que presentan las especies. En las siguientes líneas, veremos cuáles son las ramas de la genética y sus características.
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¿Cuáles son las ramas de la genética?
La genética puede definirse como una rama de la ciencia (específicamente de la biología) que se encarga del estudio de los genes, la variación genética y los mecanismos de herencia de los organismos. El objetivo principal de esta disciplina es comprender, con la ayuda de bases bioquímicas y fisiológicas, cómo se produce la herencia del genotipo y fenotipo de generación en generación en las distintas especies, con más atención aún en la humana.
Antes de entrar de forma directa en la temática, es necesario que tengas ciertas ideas claras. Como hemos dicho, la mitad de la información de cada una de nuestras células proviene de la madre, y la otra mitad del padre. Dicho de otro modo, tenemos un total de 23 pares de cromosomas, (46= 23 maternos + 23 paternos). Además, cada cromosoma contiene secuencias codificantes de proteínas o ARN, denominadas “genes”.
Como tenemos dos cromosomas de cada tipo (del 1 al 23), tendremos dos copias del mismo gen, una presente en el cromosoma paterno y otra en el materno, en una posición fija. A cada una de las variaciones que puede adoptar un gen se le conoce como “alelo”, así que también podemos afirmar que todos nuestros genes presentan dos alelos en el genoma del individuo, uno materno y otro paterno.
Con estos datos, solo falta conocer que un alelo típico puede ser dominante (A) o recesivo (a). Así pues, para un mismo gen, un individuo puede ser homocigoto dominante (AA), homocigoto recesivo (aa) o heterocigoto (Aa). Con estas bases sentadas, veamos cuáles son las ramas de la genética.
1. Genética mendeliana o genética clásica
Esta rama de la genética es aquella que se aproxima al estudio de los genes sin el uso de herramientas moleculares, tal y como hizo Gregor Mendel en su día con sus experimentos con guisantes a lo largo de distintas generaciones. De forma somera, repasamos las tres leyes de Mendel en esta lista:
- Principio de uniformidad: si se cruzan dos homocigotos (AA y aa) para un gen, toda la descendencia será heterocigota (Aa). El rasgo mostrado será el dominante, es decir, el codificado por el alelo (A).
- Principio de segregación: si se cruza la generación de heterocigotos (Aa) entre ellos, la cosa cambia. ¼ de los descendientes serán homocigotos dominantes (AA), ¼ serán homocigotos recesivos (aa) y 2/4 serán heterocigotos (Aa). El carácter dominante se expresa en 3 de cada 4.
- Principio de transmisión independiente: si dos genes están lo suficientemente separados entre ellos o en dos cromosomas distintos, se pueden heredar con frecuencias independientes.
Aunque la genética mendeliana ha sido de gran utilidad para establecer las bases de la genética moderna, no es de gran utilidad a día de hoy. Sin la utilización de herramientas moleculares, es muy difícil establecer el rango de acción de un gen, pues muchos caracteres son poligénicos y se explican por más de dos alelos (como el color de los ojos, codificado por más de 3 genes).
2. Genética molecular
Tal y como indica su propio nombre, la genética molecular es la rama de esta disciplina que estudia la estructura y funcionalidad de los genes a nivel molecular, sirviéndose de técnicas como la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) o la clonación de ADN en el entorno bacteriano. Dicho de otro modo, se encarga de la investigación, descripción y manejo de la unidad física y funcional de la herencia: el gen.
3. Genética del desarrollo
En este caso, la genética se utiliza para describir el proceso por el cual una célula termina desarrollándose en un ser pluricelular completo y funcional. Se encarga de investigar qué condiciona (a nivel nuclear y de genes) que una célula se especialice a lo largo del desarrollo en una función u otra, entre otras cosas.
4. Genética de las poblaciones
En el mundo natural, la viabilidad genética suele ser mucho más importante que los números poblacionales que presenta una especie en un ecosistema dado. Si hay 500 animales en un núcleo concreto pero solo se reproducen 4 cada año, se tiende a la reducción de variabilidad y, por tanto, a la homocigosis.
Como regla general, la homocigosis y endogamia se asocian a un pronóstico más fatalista en una población, pues la poca variabilidad en los genes implica que las respuestas ante el ambiente serán muy similares entre animales, para bien y para ma, además de una mayor tasa de acumulación de mutaciones deletéreas. El número efectivo poblacional, el porcentaje de heterocigosidad, las frecuencias alélicas y otras muchas cosas más se cuantifican en los estudios de genética de poblaciones para datar el “bienestar” de una especie, más allá del número de ejemplares.
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5. Genética cuantitativa
Haciendo referencia a puntos anteriores, la genética cuantitativa estudia aquellos fenotipos (rasgos codificados por el genotipo) que no se pueden clasificar con criterios mendelianos típicos, es decir, por un alelo dominante (A) y otro recesivo (a).
Un ejemplo muy claro de ello es el color de piel, que se encuentra codificado por los genes TYR, TYRP1, OCA2, SLC45A2, SLC24A5 y MC1R, además de parámetros ambientales y el estilo de vida. Cuando un rasgo es poligénico u oligogénico, la aproximación debe ser muy distinta.
6. Filogenia
Es la rama de la genética que estudia el parentesco entre los distintos taxones de seres vivos, creando en el proceso los famosos “árboles de la vida”, que se utilizan para agrupar a las especies en órdenes familias, géneros y especies (también subfamilias, subespecies, tribus, etc). Las secuencias de ADN (nuclear o mitocondrial) y de ARN de muestras de tejidos pueden ayudar a los biólogos evolutivos a inferir parentesco entre seres vivos que, en un principio, no tienen nada que ver a nivel externo.
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7. Ingeniería genética
La ingeniería genética se basa en la manipulación directa de los genes de un organismo, ya sea con inyecciones en medios de cultivo, con la transferencia de virus mutados o con otros muchos mecanismos de transmisión de información.
El objetivo de esta rama de la ciencia suele ser mejorar las capacidades productivas de las especies (sobre todo en el entorno agrícola), con el fin de que el crecimiento sea más rápido, el producto de mejor calidad, la resistencia del cultivo sea mayor o que no se vea afectada por pestes, entre otras cosas.
8. Epigenética
La epigenética es una escisión muy novedosa de la genética clásica, cuyo papel es explorar los mecanismos que inhiben o fomentan la expresión de los genes a lo largo de la vida del individuo sin que se produzcan cambios en su genoma.
Existen diversas formas por las cuales un gen se puede “inactivar” de forma transitoria, y estas están mediadas por secuencias del genoma que en un principio se creían inútiles. La epigenética, aunque está en su infancia, promete respuestas a muchos quebraderos de cabeza que a día de hoy parecen no tener solución.
Resumen
Como puedes ver, la genética es aplicable a prácticamente todos los campos de la vida. Desde el mantenimiento de los ecosistemas a la resolución de enfermedades, pasando por el estudio de la evolución, la mejora de los cultivos o el entendimiento de los fetos humanos, todo lo que nos rodea está determinado por nuestros genes.
