Segregación genética: qué es, características y ejemplos

Los seres vivos adoptan dos tipos de estrategias vitales basales en lo que a la concepción de descendencia se refiere: la reproducción asexual y la sexual.

En la reproducción asexual, una célula o un grupo de células de un organismo parental dan lugar a otro individuo funcional, genéticamente igual a su padre o madre. Esto se consigue mediante bipartición, gemación, poliembrionía, partenogénesis y otros procesos complejos.

Por otro lado, en la reproducción sexual existen individuos de dos géneros dentro de una especie: machos y hembras. Ambos producen gametos con la mitad de información genética que el resto de células (son haploides) y, al juntarse, dan lugar a un cigoto que recupera su número cromosómico normal (diploidía). Este proceso es mucho más costoso que el anterior, pero tiene una serie de ventajas que explican por sí solas la evolución.

En la reproducción asexual, todos los descendientes son iguales al organismo parental. Por otro lado, en la sexual cada cría tiene una conformación genética distinta, pues la mitad de sus cromosomas son maternos y la otra mitad paternos. Debido al sobrecruzamiento, las permutaciones cromosómicas y otros procesos que tienen lugar durante la meiosis, ningún hijo es igual a su hermano (a menos que sean gemelos). A continuación, te contamos qué tiene que ver la segregación genética con todos estos términos.

• Artículo relacionado: "Traducción del ADN: qué es y cuáles son sus fases"

¿Qué es la segregación genética?

Si te has interesado por la genética en algún momento de tu vida, seguro que te suena Gregor Mendel. Este fraile agustino, católico y naturalista, formuló gracias a sus experimentos con guisantes (Pisum sativum) las más que conocidas leyes de Mendel, publicadas entre 1865 y 1866. Por desgracia, estos documentos no empezaron a tomar notoriedad en la cultura científica hasta el 1900, cuando Mendel ya había fallecido.

Por su parte, el término “segregación genética” hace referencia a la distribución de los genes de los padres a los hijos durante la meiosis, es decir, el por qué del genoma resultante de la descendencia tras la unión de parentales diferentes. Para ejemplificar los mecanismos de segregación de genes, será de gran ayuda recorrer de forma somera las tres leyes de Mendel, de ahí que hayamos hecho una mención especial a su figura.

Ya que nos vamos a sumergir en el mundo de Mendel, debemos sentar ciertas bases. En primer lugar,cabe destacar que nos vamos a centrar en seres diploides, es decir, animales y plantas que presenta en su núcleo dos juegos de cromosomas homólogos de cada tipo (2n). Si el ser humano tiene 46 cromosomas dentro de cada célula, 23 provienen de la madre y 23 del padre.

Dentro de cada cromosoma, hay una serie de secuencias ordenadas de ADN que tienen la información necesaria para sintetizar proteínas o ARN: los genes. Por otro lado, cada gen puede presentar diversas “formas” que dependen de la secuencia de nucleótidos, las cuales reciben el nombre de alelos. Como tenemos dos cromosomas de cada tipo en nuestros núcleos celulares, afirmamos que presentamos también dos alelos para cada gen.

Un alelo concreto, según la genética mendeliana típica, puede ser dominante (A) o recesivo (a). Los alelos dominantes son los que se expresan independientemente de su pareja (AA o Aa), mientras que los recesivos requieren que ambos alelos sean iguales para un mismo gen (aa). Para un gen dado, un individuo puede ser homocigoto dominante (AA), homocigoto recesivo (aa) o heterocigoto (Aa). En el último caso, se expresa el rasgo dominante (A) y el otro queda enmascarado (a).

Con estas ideas en mente, solo nos queda aclarar que el genotipo es el conjunto de información genética en forma de ADN que porta un ser vivo concreto, mientras que el fenotipo es la parte de ese genoma que se expresa a nivel visible.

En este punto, cabe recalcar que el fenotipo es producto del ambiente y de los genes, así que el genoma no siempre explica del todo los rasgos externos. Ahora sí, veamos las leyes de Mendel.

Fenotipo: genotipo + ambiente

1. Principio de uniformidad (primera generación)

Pongamos un ejemplo ficticio que se aleje un poco de las típicas semillas de guisante mendelianas. Imagina con nosotros, por un momento, que una especie de pájaro tiene en su genoma el gen COL1, que codifica la coloración de las plumas.

A su vez, este gen presenta dos variantes: COL1A y COL1a. El primer alelo (A) es dominante y se manifiesta a nivel de fenotipo con un tono rojo, mientras que el segundo (a) es recesivo y se manifiesta con un color amarillo.

Según el principio de uniformidad, si se juntan dos padres homocigotos (uno presenta los dos alelos AA y el otro los dos alelos aa), todos los hijos serán heterocigotos (Aa) para ese gen, sin excepción. Así pues, uno de los padres será de color rojo (AA), el otro será amarillo (aa) y toda la descendencia será roja también (Aa), pues el rasgo rojo se sobrepone por encima del amarillo.

• Quizás te interese: "Cromosomas: qué son, características y funcionamiento"

2. Principio de segregación (segunda generación)

Veamos ahora qué pasa si se reproduce esta generación (Aa) roja entre ella. Primero aplicamos la fórmula y luego explicamos el resultado:

Aa x Aa= ¼ AA, ¼ Aa, ¼ Aa, ¼ aa

Según estos valores, si se cruzan dos heterocigotos para un gen dado, 1 de cada 4 crías serán homocigotos dominantes, 2 de cada 4 serán heterocigotos y 1 de cada 4 serán homocigotos recesivos.

Si volvemos a nuestro ejemplo, veremos que de dos padres rojos apareados salen tres de cada cuatro hijos rojos también (los Aa y AA), pero uno de ellos recupera el fenotipo amarillo (aa), que estaba enmascarado en la generación anterior.

Así pues, la frecuencia del rasgo rojo se reparte en la población a una razón de 3:1. Con esta inferencia estadística tan básica, se demuestra que los alelos parentales son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica.

3. Principio de la transmisión independiente (tercera generación)

Para ver cómo se reparten los alelos si cruzamos a integrantes de la tercera generación entre ellos, necesitaríamos una tabla con un total de 16 espacios, pues cada variante (AA, Aa, Aa y aa) puede reproducirse con cualquiera de las otras (4x4:16).

No nos vamos a centrar en estos resultados, ya que nos ha quedado claro con el ejemplo anterior que el rasgo rojo dominante es el que va a prevalecer en el color de las plumas de nuestros pájaros.

De todas formas, sí que nos interesa rescatar una idea del principio de la transmisión independiente: los diferentes rasgos codificados por genes distintos se heredan de forma independiente, es decir, el patrón de herencia del rasgo “color de plumas” que te hemos mostrado no tiene por qué afectar al carácter “tamaño del pico”. Esto solamente es aplicable para los genes que están en cromosomas diferentes, o a distancias considerables dentro de un mismo cromosoma.

Las limitaciones de las postulaciones de la segregación genética

A pesar de que estas leyes sentasen las bases de lo que hoy conocemos como la herencia genética (y por ende, la genética molecular y todas las vertientes de la disciplina), es necesario reconocer que se quedan un poco cortas tras obtener ciertos conocimientos.

Por ejemplo, estas postulaciones no tienen en cuenta el efecto del ambiente sobre el fenotipo (aspecto externo del ejemplar) y el genotipo (su genoma). Si por la acción de los rayos del Sol las plumas de nuestros pájaros se van destiñendo (algo sin ningún fundamento, solo para ejemplificar), es posible que el fenotipo de las aves rojas se torne naranja, no rojo. A pesar de ser ejemplares con alelos AA o Aa para el gen COL1, el ambiente modifica lo externo y visible.

También es posible que el color de las plumas se codifique por la interacción entre varios genes, como podrían ser COL1, COL2, COL3 y COL4. Imagina, además, que uno de ellos tenga mayor predominancia sobre el resto y sea más determinante para el fenotipo final. Aquí entran en juego 8 alelos diferentes y cuestiones genéticas muy complejas que no se pueden explicar solamente con las leyes de Mendel, así que tocaría entrar en terrenos de genética cuantitativa.

Como aclaración final, queremos dejar claro que todos los ejemplos aquí citados son ficticios, pues no tenemos conocimiento sobre si realmente existe un gen COL1 que codifique una tonalidad u otra en una especie de ave en la naturaleza. El ser humano presenta en su genoma unos 25.000 genes, así que imagina tener que afirmar o desmentir con rotundidad la existencia de fenotipos y genotipos en otras muchas especies salvajes ni siquiera secuenciadas.

Lo que queremos dejar claro es que, con estas leyes de segregación genética que te hemos mostrado mediante ejemplos, se explica la separación de los alelos durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica en los eventos reproductivos. Aunque muchos rasgos no se rijan por estos mecanismos, siempre son un buen punto de partida para comenzar el estudio de los genes, ya sea a nivel divulgativo o profesional.