El cráneo es una estructura ósea que protege nuestro cerebro con gran eficacia de golpes y lesiones diversas, además de permitir que el encéfalo tenga una estructura definida. La formación del conjunto del tubo neural se lleva a cabo durante el primer mes de desarrollo fetal, cerrándose entre la tercera y cuarta semana y permitiendo que el cerebro se vea protegido por dicha cubierta ósea. 

Sin embargo, en algunos casos el tubo neural no termina de cerrarse correctamente, cosa que puede generar que parte del material que debería estar protegido resulte visible y accesible desde el exterior o bien sobresalga de la que debería ser su cubierta protectora. Se trata de problemas como la espina bífida o, en el caso del cerebro, encefalocele.

¿Qué es un encefalocele?

Se entiende por encefalocele a una malformación congénita en la cual el cráneo no termina de cerrarse completamente durante el desarrollo fetal, cosa que provoca que parte de la materia y sustancias que generalmente estarían en el interior de la cavidad craneana sobresalgan a través de la apertura, formando un bulto o protrusión en forma de saco que lo contiene en el exterior.

Esto quiere decir que el individuo con encefalocele puede tener parte del encéfalo desplazado hacia el exterior del cráneo, cosa que implica un elevado nivel de peligrosidad para su supervivencia debido a las posibles lesiones a nivel neuronal. De hecho, en muchos casos el feto no sobrevive a esta situación, falleciendo durante el proceso de desarrollo.

Los síntomas que este problema van a causar en el bebé van a variar enormemente según el tipo de tejidos que se encuentren fuera del cráneo y la zona en la que se encuentre la apertura en cuestión. 

Generalmente el encefalocele cursa con un deterioro cognitivo importante y retraso en el desarrollo, hidrocefaliamicrocefalia (ya que parte del material neural se expande en el exterior), descoordinación motora en los músculos voluntarios. También puede producir problemas de visión, oído y olfato, o incluso convulsiones.

Tipos de encefalocele

El encefalocele puede subdivirse en diferentes tipologías según la zona en la que aparece la protrusión o bien según el tipo de material que forme parte de éste.

Tipos según la localización de la protrusión

La protrusión puede estar localizada en diferentes partes del cráneo, si bien es habitual en las tres zonas que se indican a continuación.

1. Región frontal

En esta zona la apertura puede encontrarse a diferentes alturas, incluyendo la nariz, la órbita de los ojos o la frente. En su mayoría el saco no suele incluir tejido cerebral, de manera que se trata de uno de los subtipos que tiene menor riesgo de daños nerviosos. Sin embargo puede causar dificultades visuales y respiratorias importantes que pueden poner en peligro la vida del menor.

2. Región parietal

En las zonas parietales el encefalocele tiende a estar vinculado a otras malformaciones y trastornos neurológicos, presentando casi la mitad de los casos discapacidad intelectual. Además el habla puede estar afectada.

3. Región occipital

Se trata del tipo de encefalocele más común

En este caso una gran parte de los afectados tienen inteligencia normal o una discapacidad leve, si bien es mucho más probable que sobresalga material neuronal que en el caso de una apertura frontal. Es frecuente que se presenten problemas visuales. También puede darse en la parte basal del cráneo.

Tipos según el material protruido

Otra clasificación podría hacerse teniendo en cuenta el tipo de material que sobresale del cráneo. En este sentido podemos encontrar diferentes tipos, como los siguientes.

1. Meningocele

En este subtipo de encefalocele únicamente sobresalen las meninges, de manera que el riesgo es mucho menor que en otros casos.

2. Hidroencefalocele

El material que sobresale lo conforman meninges y ventrículos cerebrales, cosa que supone una mayor gravedad que en el caso anterior y suele vincularse con la presencia de hidrocefalia.

3. Encefalomeningocele

En este caso además de las meninges también protruye materia cerebral, cosa que provoca un mayor riesgo de daños neuronales y la presencia de sintomatología diversa y de mayor gravedad.

4. Hidroencefalomeningocele

Parte del encéfalo incluyendo ventrículos sobresalen al exterior de la cavidad craneana junto a las meninges, tratándose de una afectación que puede revestir gran severidad.

¿Qué lo provoca?

Las causas de esta alteración son, al igual que ocurre con la espina bífida, un mal cierre o la ausencia de éste en el tubo neural durante el primer mes de desarrollo. De hecho, el encefalocele en ocasiones se ha denominado "cráneo bífido", considerándose el mismo tipo de malformación que la espina bífida si bien a nivel craneal. Y al igual que ocurre con este otro trastorno, las causas concretas que provocan que el tubo neural no termine de cerrarse correctamente durante el desarrollo fetal son en gran medida desconocidas.

A pesar de ello se considera que existe una vinculación con bajos niveles de ácido fólico durante el embarazo (siendo este uno de los factores más relacionados con esta enfermedad), infecciones graves en la madre o la presencia de fiebre elevada en este período o el consumo de sustancias. Si bien también se aduce la posibilidad de que exista influencia genética debido a que familias en que ha ocurrido anteriormente pueden presentar mayor riesgo, esta no es determinante.

Tratamiento del encefalocele

Si bien las consecuencias neurológicas que el estado del bebé haya acarreado durante su desarrollo no son curables, la prevención y el tratamiento temprano pueden contribuir a mejorar su situación y evitar un mayor daño neuronal.

Para ello se emplea la cirugía con el fin de recolocar la materia protruida en el interior del cráneo y sellar la parte que no se ha cerrado correctamente a lo largo del desarrollo fetal. Resulta especialmente importante realizar dicha cirugía si existe lesión abierta (es decir si no existe piel que recubra el saco) o si el saco dificulta en gran medida la respiración del bebé.

En algunos casos, si bien depende del tipo de material que quede fuera del cráneo, incluso pueden llegar a amputarse las protuberancias. En el caso de que exista hidrocefalia también será necesaria una intervención quirúrgica que lo solucione.

Además de ello, deberá tratarse la sintomatología específica que el problema haya podido causar. El encefalocele es una condición que no tiene porqué resultar mortal. Sin embargo en algunos casos esta afectación puede llevar al deceso del menor, en cuyo caso se realizarán cuidados paliativos hasta que el menor fallezca.

Psicológicamente, resulta de gran utilidad la presencia de psicoeducación y asesoramiento al entorno del menor, pues se trata de una condición que puede generar sensaciones dolorosas, temor e incluso en ocasiones sentimientos de culpa en los progenitores.

A nivel educativo se tendrán que tener en cuenta las necesidades educativas especiales que puedan presentar aquellos individuos con afectaciones cognitivas como la discapacidad intelectual.

Prevención

Teniendo en cuenta que las causas de este tipo de malformaciones son desconocidas es recomendable adoptar estrategias preventivas que ayuden a evitar este y otros tipos de malformación.

Al igual que ocurre con la espina bífida, la administración de ácido fólico durante el embarazo, el mantenimiento de una dieta equilibrada y el ceso de consumo de sustancias como el alcohol, el tabaco y otras drogas reduce en gran medida el riesgo de que el feto en desarrollo padezca encefalocele.

Referencias bibliográficas:

  • Siffel, C.; Wong, L.C.; Olney, R.S. & Correa, A. (2003). Survival of infants diagnosed with encephalocele in Atlanta, 1978-98. Paediatr Perinat Epidemiol.;17:40-8.
  • Spacca, B.; Amasio, M.E.; Giordano, F.; Mussa, F.; Busca, G.; Donati, P. & Genitori, L. (2009). Surgical management of congenital median perisellar transsphenoidal encephaloceles with an extracranial approach: a series of 6 cases. Neurosurgery ;65(6):1140-6.