Las mutaciones genéticas son las responsables de generar una inmensa cantidad de cambios o variaciones entre las personas. No obstante, cuando estas alteraciones se dan en una serie de genes determinados pueden llevar a la aparición de enfermedades o síndromes congénitos.
Una de estas afecciones es el síndrome de Cornelia de Lange, el cual se expresa a través de una serie de características físicas y mentales. En este artículo se describirán sus manifestaciones, causas y diagnóstico.
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¿Qué es el síndrome de Cornelia de Lange?
El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad malformativa múltiple congénita que se caracteriza por ser hereditaria de forma dominante y por provocar una alteración en el desarrollo del niño.
Este síndrome se manifiesta a través de un fenotipo facial muy característico, un retraso en el crecimiento tanto prenatal como postnatal y por un trastorno del desarrollo intelectual o déficits cognitivos que pueden presentarse en grado variable.
Asimismo, en muchas ocasiones las personas que sufren del Síndrome de Cornelia de Lange también sufren algún tipo de anomalía o malformación en sus extremidades superiores.
Se pueden distinguir tres tipos de fenotipos según la intensidad de los síntomas: el fenotipo grave, el moderado y el leve.
Según las diferentes investigaciones la prevalencia de este síndrome es de una persona afectada de entre cada 45.000 y 62.000 nacimientos. No obstante la mayoría de los casos de Cornelia de Lange se dan en familias con patrones de herencia dominantes.
Finalmente, hacer una estimación de la esperanza de vida es una tarea muy complicada puesto que esta puede variar de una persona a otra según la gravedad del síndrome y las patologías asociadas.
Tradicionalmente, la principal causa de muerte estaba relacionada con un mal diagnóstico de la enfermedad y de las patologías asociadas. Sin embargo, gracias a los avances médicos, tanto en diagnóstico como en tratamientos, han conseguido que esto cambie.
Características clínicas
Dentro de los rasgos físicos distintivos de esta enfermedad encontramos un peso por debajo de lo habitual al nacer, estando por debajo de 2,2 kg. aproximadamente. Así como un desarrollo del crecimiento lento, una estatura baja y presencia de microcefalia.
Por lo que respecta al fenotipo facial este suele presentar cejas unidas y con ángulos pronunciados, nariz pequeña, pestañas de gran tamaño y unos labios delgados en forma de “V” invertida.
Otros signos frecuentes del síndrome de Cornelia de Lange son:
- Hirsutismo.
- Manos y pies pequeños.
- Fusión parcial del segundo y tercer dedo en los pies.
- Meñiques curvos.
- Reflujo esofágico.
- Convulsiones.
- Anomalías cardiacas.
- Fisura del paladar.
- Anomalías intestinales.
- Pérdida de audición y vista.
En cuanto a la sintomatología conductual, los niños con Cornelia de Lange suelen presentar conductas autolesivas tales como mordisquearse los dedos, los labios y las extremidades superiores.
Causas
Las causas del síndrome Cornelia de Lange son puramente genéticas. Dentro de estas causas genéticas existen dos tipos de mutaciones que pueden originar esta afección.
La principal alteración genética que tiene como consecuencia el Cornelia de Lange es una mutación en el gen NIPBL. No obstante existen otros casos de este síndrome causados por mutaciones en los genes SMC1A y SMC3 y en una menor proporción las mutaciones se encuentran en los genes HDAC8 y RAD21.
El gen NIPBL posee una labor primordial en el desarrollo humano ya se encarga de codificar la proteína delangina. Esta proteína es una de las encargadas de controlar la actividad de los cromosomas durante la división de las células.
Asimismo, la proteína delangina media en las tareas de otros genes encargados de que el feto se desarrolle de manera normal, concretamente aquellos genes encargados del desarrollo de los tejidos que posteriormente formarán las extremidades y la cara.
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Diagnóstico
Todavía no existe un protocolo establecido para el diagnóstico del síndrome de Cornelia de Lange, siendo necesario recurrir a los datos clínicos. No obstante, la claridad y visibilidad de los síntomas hacen relativamente fácil su diagnóstico.
Mediante el estudio de los rasgos faciales característicos, la evaluación del rendimiento intelectual y la medición del crecimiento pondoestatural se puede llevar a cabo un diagnóstico eficaz de este síndrome.
Si bien este diagnóstico es relativamente sencillo, existen una serie de dificultades cuando se trata de afecciones con un fenotipo leve. Los fenotipos que implican dificultades a la hora de su diagnóstico son:
Fenotipo leve
No suelen ser diagnosticados hasta pasado el período neonatal. En estos casos no se muestran anomalías en las extremidades y tanto el fenotipo general como la inteligencia no están muy alterados.
Fenotipo moderado o variable
En estos casos la gran variabilidad tanto en los rasgos como en las expresiones dificulta su diagnóstico.
Mediante el estudio de los rasgos faciales característicos, la evaluación del rendimiento intelectual y la medición del crecimiento pondoestatural se puede llevar a cabo un diagnóstico eficaz de este síndrome.
Debido a estas dificultades, el diagnóstico durante el período prenatal solamente es plausible en hermanos de personas afectadas por la enfermedad, cuando existe algún tipo de anomalía en los miembros de la familia, en los casos de hidrocefalia o en retrasos del desarrollo intrauterino evidentes en las ecografías.
¿Qué opciones o necesidades tienen las personas con SDdL?
Como se menciona anteriormente el grado de desarrollo intelectual de las personas con Cornelia de Lange puede variar de unas a otras, cada una de ellas tendrá la capacidad de prosperar de acuerdo a sus posibilidades personales y a las ayudas y soportes que le proporcione su entorno familiar y social.
Por desgracia, tanto el lenguaje como la comunicación en general tienden a verse gravemente afectados. Incluso en los casos más leves la evolución de estos aspectos puede verse seriamente comprometida.
Debido a las necesidades de los niños con Cornelia de Lange es recomendable proporcionarles un ambiente tranquilo y relajado, eliminando cualquier elemento que pueda resultar turbador, angustioso o amenazante para el niño. De esta manera se evitará reforzar las tendencias a la hiperactividad, a la irritabilidad y a las conductas autoagresivas.
El objetivo principal cuando se interactúa o convive con niños con síndrome de Cornelia de Lange es el percibir y sentir a través de las condiciones del niño, sin forzarlos a que perciban las cosas tal y como nosotros la percibimos.
