Nuestra piel es un órgano a menudo poco valorado y reconocido, que protege nuestro organismo contra una gran cantidad de elementos nocivos tales como bacterias, hongos y radiación solar.
Esta importante parte de nuestro organismo, sin embargo, además de protegernos en ocasiones también nos avisa de la presencia de alteraciones en otras áreas de nuestro organismo y que pueden tener implicaciones serias para la salud. Es lo que ocurre por ejemplo en la ictericia, en la que la piel adquiere tonos amarillentos.
Otro de los trastornos en los que aparece una tinción anómala de la piel es la metahemoglobinemia, una alteración de origen sanguíneo en la que la piel se torna de color azulado y que dependiendo de su tipología puede traer aparejadas consecuencias fatales.
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La metahemoglobinemia: qué es, y síntomas
Denominamos metahemoglobinemia a un extraño trastorno sanguíneo caracterizado por la presencia de un excesivo nivel de un subtipo de hemoglobina denominado metahemoglobina. Este tipo concreto de hemoglobina no tiene la capacidad de transportar oxígeno, y a la vez interfiere con la hemoglobina que sí es capaz de hacerlo de tal modo que esta última no puede liberarlo en los diferentes órganos y tejidos con normalidad. Ello hace que se reduzca la oxigenación del organismo.
Este trastorno tiene como uno de sus síntomas más evidentes y fácilmente visibles la cianosis, o coloración azul de la piel (si bien los tonos pueden variar, suele ser un color azulado intenso). Ello probablemente se deriva de la anteriormente citada disminución de la oxigenación del organismo. Y no solo la piel: la sangre también cambia de color perdiendo su característico rojo para tornarse amarronada.
Sin embargo, la coloración de la piel no es el único problema que puede surgir: si el exceso de metahemoglobina es demasiado grande, la falta de oxígeno en el resto del organismo puede llegar a generar problemas en los órganos e incluso la muerte. No es raro que aparezcan también problemas respiratorios, siendo generalmente esta una de las principales causas de hospitalización.
Además de lo anterior, en función del tipo de metahemoglobinemia podemos encontrarnos con cefaleas, fatiga, convulsiones y problemas respiratorios con potencial mortal (en el caso de que se deba a causas adquiridas) o el surgimiento de discapacidad intelectual y retrasos madurativos en el caso de la metahemoglobinemia congénita tipo 2 de la que hablaremos posteriormente.
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Tipologías según sus causas
Las causas de la aparición de este trastorno pueden ser múltiples, pudiendo aparecer tanto de manera congénita como adquirida.
La metahemoglobinemia adquirida es la más frecuente y suele aparecer derivada del consumo o exposición a drogas oxidantes o sustancias químicas tales como el nitrato de bismuto, así como elementos utilizados para el tratamiento de algunas dolencias como la nitroglicerina o algunos antibióticos.
En lo que respecta a la metahemoglobinemia congénita, es debida generalmente a la transmisión genética o la aparición de determinadas mutaciones. Podemos encontrar dos tipos básicos.
La primera de ellas es generada por la herencia genética de ambos progenitores, siendo ambos padres portadores (aunque en su mayoría no han expresado el trastorno) de una mutación de determinados genes que provocan un problema en la enzima citrocromo b5 reductasa. Este enzima no actúa correctamente en el cuerpo, lo que genera una oxidación de la hemoglobina.
Dentro de este tipo de metahemoglobinemia congénita podemos encontrar dos grandes tipos: la metahemoglobinemia congénita tipo 1 es que la enzima anteriormente citada no aparece en los glóbulos rojos del organismo y la tipo 1 en que directamente la enzima no aparece en ninguna parte del organismo.
La otra opción dentro de las metahemoglobinemias congénitas es la llamada enfermedad de la hemoglobina M, en la que aparece esta alteración debido a que la hemoglobina se encuentra estructuralmente alterada de base. En estos casos estamos ante un trastorno autosómico dominante en el que basta con que uno de los progenitores porte el gen y lo transmita para generar la alteración (algo semejante a lo que ocurre con la Corea de Huntington).
Tratamiento de esta condición
Aunque pueda parecer difícil de creer, la metahemoglobinemia es una condición médica que cuenta con tratamiento curativo en algunos casos.
En la mayoría de ocasiones el pronóstico es positivo y el paciente puede recuperarse totalmente. Principalmente el tratamiento pasa por generar una reducción de los niveles de metahemoglobina y un aumento de la hemoglobina con capacidad de transporte de oxígeno, inyectando azul de metileno (salvo en aquellos pacientes que corran riesgo de padecer deficiencia de G6PD, en que puede ser peligroso) u otras sustancias con similar efecto.
De no funcionar, puede emplearse un tratamiento en cámara hiperbárica. El consumo de vitamina C puede ser también de utilidad, si bien su efecto es menor.
En el caso de la metahemoglobinemia adquirida, también se requiere la retirada de la sustancia que ha generado la alteración. Los casos más leves pueden no requerir mayor medida que esta, pero en personas con problemas respiratorios o cardíacos sí se requiere el tratamiento anteriormente descrito.
Los cambios con estos tratamientos pueden ser espectaculares, cambiando la coloración de la piel a gran velocidad.
Sin embargo, en el caso de la metahemoglobinemia congénita de tipo 2 la enfermedad es mucho más complicada y su pronóstico de mucha mayor gravedad, siendo habitual el deceso del menor durante los primeros años.
Referencias bibliográficas:
- Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap 41. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000562.htm
- Goldfrank, R. L, (2006).Goldfrank’s Toxicologic Emergencies. 8th. Edition. New York. USA.
- Roman, L. (2011). Mujer de 18 años con metahemoglobinemia tras utilización de crema anestésica tópica. Revista del Laboratorio Clínico, 4 (1).:45-49.
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