Permutación cromosómica: qué es y cómo funciona

La herencia es la base de la evolución. Los cambios en los genes de los seres vivos suceden por mutaciones aleatorias, pero si estos son heredables de padres a hijos, es posible que se acaben fijando en una población de una especie dada. Por ejemplo, si una mutación genética en el ADN codifica una coloración más llamativa en los machos de una especie concreta, puede que estos se reproduzcan más fácilmente, transmitiendo sus genes a futuras generaciones.

Algunas mutaciones son neutras, otras deletéreas y una minoría positivas. En el ejemplo que te hemos mostrado, una característica nueva positiva termina por “fijarse” en la especie, ya que los que la presentan tienen más hijos y, por tanto, extienden sus genes de forma exponencial con cada generación. A grandes rasgos, te acabamos de contar los mecanismos evolutivos por selección natural.

De todas formas, no todo es tan sencillo en el mundo de la genética. Cuando se producen los gametos sexuales que darán lugar a un cigoto, la mitad de la información proviene de la madre y la otra del padre, pero no siempre hablamos de copias genéticas exactas. Conoce con nosotros el mecanismo de permutación cromosómica, pues, junto con las mutaciones antes citadas, supone una de las bases más férreas de los procesos evolutivos en el entorno natural.

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Los cromosomas y el sexo

Antes de entrar de lleno en el mundo de las permutaciones cromosómicas, es esencial que comprendas ciertas bases genéticas que se dan por sentadas en la teoría de los cromosomas. Todas nuestras células somáticas, las que dan lugar a nuestros tejidos (neuronas, adipocitos, células epiteliales, monocitos y un larguísimo etcétera) se dividen por mitosis si es que tienen la capacidad, es decir, dan lugar a 2 células exáctamente iguales donde antes había una parental.

En este caso, la información genética se duplica, pero permanece invariable en la estirpe celular. Estas células son diploides, o lo que es lo mismo, presentan 23 pares de cromosomas (22 pares autosómicos, uno sexual), de los cuales un par proviene de la madre y otro del padre. Así pues, cada una de nuestras células cuenta con un total de 46 cromosomas.

Las células sexuales (óvulos y espermatozoides) son un mundo completamente diferente. Estas necesitan tener la mitad de información genética de las células somáticas, ya que se van a unir a otro gameto para dar lugar a un cigoto viable. Si los óvulos y espermatozoides presentaran los mismos cromosomas que las células de nuestro cuerpo, al unirse darían lugar a un feto de 92 cromosomas (46x2), ¿verdad?

Para solventar este problema está la meiosis. En este proceso, a diferencia de la mitosis, se generan 4 células haploides (con 23 cromosomas solo) a partir de una diploide, que recordamos que contiene un total de 46. Así, cuando dos gametos haploides se fusionan, se da lugar a la línea germinal diploide que define todas y cada una de las células de nuestro cuerpo.

¿Qué es la permutación cromosómica?

Quizá te preguntarás a qué se ha debido una introducción tan extensa, pero era esencial, ya que la permutación cromosómica, junto con el entrecruzamiento o sobrecruzamiento, se produce dentro de una célula durante la meiosis (más específicamente, en la profase y metafase), la cual posibilita la reproducción sexual mediante el mecanismo ya descrito.

Así pues, la permutación cromosómica puede definirse como el proceso por el cual se reparten aleatoriamente los cromosomas entre las células sexuales hijas haploides (n) producto de la división de una célula diploide (2n). Esta se produce en base a la colocación de los cromosomas homólogos, que se sitúan en el Ecuador de la célula antes de la división, durante la metafase I de la meiosis.

Una vez se han localizado estas estructuras genéticas en el centro de la célula, el huso mitótico “tira” de ellas y reparte la mitad de información en un polo de la célula y la otra en el otro. Así, cuando se produzca la división citoplasmática y se formen dos células donde antes había una, ambas contarán con la misma cantidad de material genético, pero de naturaleza diferente.

Desde un punto de vista matemático, las permutaciones cromosómicas posibles en el ser humano se pueden obtener de la siguiente forma:

223= 8.388.608

Explicamos esta fórmula de forma rápida y sencilla. Como el número de cromosomas en el genoma humano es de 23 parejas (22 autosómicas + 1 sexual), el número de permutaciones cromosómicas posibles durante la meiosis será de 2 elevado a 23, con el impresionante resultado de más de 8 millones de escenarios diferentes. Esta orientación al azar de los cromosomas hacia cada uno de los polos de la célula es una importante fuente de variabilidad genética.

La importancia del sobrecruzamiento cromosómico

El sobrecruzamiento cromosómico se define como el intercambio de material genético durante el proceso de reproducción sexual entre dos cromosomas homólogos dentro de una misma célula, dando lugar a cromosomas recombinantes. En este punto, es necesario destacar que el término “homólogo” hace referencia a cromosomas que forman un par durante la meiosis, ya que tienen la misma estructura, mismos genes pero distinta información (cada uno procede de un progenitor).

No queremos describir la meiosis al completo y, por ello, te bastará con saber que la permutación cromosómica se produce en la metafase I, pero el sobrecruzamiento tiene lugar en la profase. En este momento, los cromosomas homólogos forman un puente denominado “quiasma”, que permite el intercambio de información genética entre ellos.

Así, este intercambio da lugar a dos cromosomas recombinantes, cuya información proviene tanto del padre como de la madre, pero está organizada de forma diferente a los parentales. Hemos citado este mecanismo meiótico porque, junto con la permutación cromosómica, suponen las bases de la variabilidad genética en los mecanismos de herencia de los seres vivos que se reproducen sexualmente.

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La importancia biológica de la permutación cromosómica

Las mutaciones puntuales, las permutaciones cromosómicas y los sobrecruzamientos entre cromosomas homólogos son esenciales para comprender la vida tal y como la percibimos hoy en día. Toda su funcionalidad y sentido biológico se resumen en una única palabra: variabilidad.

Si todos los ejemplares de una población son genéticamente iguales, mostrarán una serie de rasgos físicos y comportamentales (casi) idénticos, así que estarán igual de preparados y/o adaptados ante los cambios en el ambiente. A las fuerzas evolutivas no les “interesa” este escenario, ya que si llega una variación drástica y toda la especie responde de la misma forma, es probable que se extinga a lo largo del tiempo por falta de herramientas biológicas.

Un claro ejemplo de esto se puede observar en algunas razas de perros y otros animales domésticos, que han sido castigados duramente por los efectos de la endogamia, producto de la selección genética por parte de los humanos. La reproducción entre familiares da lugar a la homocigosis, es decir, la pérdida de variabilidad genética. Este fenómeno se conoce como “depresión endogámica” y, cuanta menos disponibilidad de alelos exista en una población, más teóricamente probable es que esta esté abocada a la extinción.

Por último, es necesario recalcar que no hablamos en terrenos conjeturales. Con estos dos datos entenderás a lo que nos referimos: 6 de cada 10 perros de la raza golden retriever mueren de cáncer, y hasta el 50% de los gatos persas presentan la enfermedad de los riñones poliquísticos. Está claro que la falta de variabilidad genética se traduce en enfermedades a corto plazo, y en inviabilidad de una especie entera a largo plazo.

Resumen

En este espacio hemos aprovechado para enfocarte la permutación cromosómica desde un punto de vista evolutivo más que fisiológico, pues creemos que es mucho más fácil entender fenómenos tan abstractos con ejemplos concretos y las consecuencias que provocan. Si queremos que te quedes con una idea, esta es la siguiente: las mutaciones en el ADN, permutaciones cromosómicas y sobrecruzamientos son la base de la herencia en las especies que se reproducen sexualmente. Sin estos mecanismos, estaríamos abocados al fracaso evolutivo.

Ahora bien, cerramos con una pregunta que dejará desconcertado a más de un lector: si los mecanismos de variabilidad genética tienen lugar durante la reproducción sexual, ¿Cómo es posible que existan especies que han sobrevivido con sistemas de propagación asexuales a lo largo de la historia? Como podrás comprobar, hay cuestiones que aún se nos escapan.

Referencias bibliográficas:

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