Un resumen de las características de este grupo de enfermedades neurológicas. Internet Archive Book Images.

Las polineuropatías desmielinizantes son un conjunto de trastornos que afectan al sistema nervioso y producen alteraciones en las funciones motoras y sensitivas. Su principal característica es la pérdida de mielina que se produce en las células nerviosas y que es responsable de los problemas que presentan estos pacientes.

A continuación, te explicamos en qué consisten y cuáles son las características de este tipo de trastornos, cómo se diagnostican, cuáles son los principales tipos que existen y el tratamiento actual disponible.

Polineuropatía desmielinizante: definición y características

Las polineuropatías desmielinizantes son un grupo de enfermedades neurológicas, que pueden ser hereditarias y adquiridas, caracterizadas por provocar daños en la mielina de las fibras nerviosas del Sistema Nervioso Periférico. Generalmente, este tipo de trastornos cursan con disminución o pérdida de la fuerza muscular y/o pérdida sensitiva.

La desmielinización es un proceso que implica una pérdida o un daño en la vaina de mielina que recubre los axones de las células nerviosas. La principal función de la mielina es aumentar la velocidad de transmisión de los impulsos nerviosos, por lo que es fundamental para que funcione correctamente la actividad del sistema nervioso.

Las patologías que cursan con desmielinización suelen afectar a funciones básicas y repercuten de forma significativa en la vida de los pacientes. Las alteraciones pueden ser desde problemas musculares o sensitivos, hasta el deterioro cognitivo y funcional que pueda incapacitar a la persona de forma permanente y absoluta.

Diagnóstico

Los trastornos desmielinizantes que afectan a los nervios periféricos se suelen diagnosticar basándose en la observación de los síntomas y los signos, tras realizar pruebas electromiográficas (que evalúan el estado de los músculos y los nervios), estudios genéticos y, en ocasiones, datos recogidos de la biopsia del nervio.

Para poder diagnosticar correctamente una polineuropatía desmielinizante, se debe diferenciar esta enfermedad de otro tipo de polineuropatías y trastornos que también afectan al sistema nervioso periférico (como las mononeuropatías, radiculopatías, etc.), y se ha de establecer el mecanismo que ha provocado el daño (desmielinizante o axonal), así como la causa de la enfermedad.

Durante la recogida de datos y la realización del diagnóstico, se deben considerar otros aspectos relevantes como: la modalidad de afectación (predominio sensitivo, motor, etc.), los tipos de fibras afectadas (gruesas o finas), el perfil temporal (agudo, subagudo o crónico), el perfil evolutivo (monofásico, progresivo o recidivante), la edad de inicio, presencia o ausencia de tóxicos, antecedentes familiares y la existencia de otros trastornos concurrentes.

Tipos

Existen múltiples variantes de polineuropatías desmielinizantes y su clasificación más habitual se realiza en base a un criterio de origen; es decir, en si son de tipo hereditario o adquirido. Veamos cuáles son:

1. Hereditarias

Las polineuropatías desmielinizantes hereditarias están asociadas a defectos genéticos específicos, a pesar de que aún se desconocen cuáles son los mecanismos a través de los cuales dichas mutaciones causan las manifestaciones patológicas de desmielinización.

Existen multitud de variantes hereditarias de este trastorno. Aquí haremos un repaso a tres de ellas: la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la enfermedad de Refsum y la leucodistrofia metacromática. Veamos cuáles son sus principales características y manifestaciones clínicas.

1.1. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Existen más de 90 variantes de esta polineuropatía hereditaria y cada tipo es causado por distintas mutaciones genéticas. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth afecta por igual a todas las personas, razas y grupos étnicos, y en el mundo la sufren cerca de 2,8 millones de personas.

En los tipos más comunes, los síntomas suelen comenzar a los 20 años de edad y pueden incluir: deformidad del pie, incapacidad para mantener el pie horizontalmente, los pies suelen golpear el suelo al caminar, pérdida muscular entre las piernas, entumecimiento de los pies y problemas de equilibrio. También pueden aparecer síntomas similares en brazos y manos, y la enfermedad raramente afecta a la función cerebral.

1.2. Enfermedad de Refsum

La enfermedad de Refsum es una neuropatía hereditaria sensitivo-motora que se caracteriza por la acumulación de ácido fitánico. Su prevalencia es de 1 persona por cada millón, y afecta por igual a hombres que a mujeres. Los síntomas iniciales suelen originarse alrededor de los 15 años de edad, aunque pueden aparecer también durante la infancia o en la edad adulta (entre los 30 y 40 años).

La acumulación de ácido fitánico provoca en los pacientes lesiones en la retina, el cerebro y el sistema nervioso periférico. En la mayoría de los casos, la causa de este trastorno es una mutación en el gen PHYN, aunque estudios recientes han descubierto que otra posible mutación, en el gen PEX7, podría ser también un factor causal.

1.3. Leucodistrofia metacromática

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la acumulación de sulfátidos en el sistema nervioso central y los riñones. Existen tres tipos: la infantil tardía, juvenil y adulta. La prevalencia de este trastorno se estima en torno a 1 caso de cada 625.000 personas.

La forma infantil tardía es la más habitual y suele comenzar a edades en las que los niños aprenden a caminar, con síntomas como hipotonía, dificultades para andar, atrofia óptica y regresión motora que precede al deterioro cognitivo. El sistema nervioso periférico de estos pacientes resulta sistemáticamente dañado (disminuye drásticamente la velocidad de conducción nerviosa).

2. Adquiridas

Las polineuropatías desmielinizantes de tipo adquirido representan un grupo heterogéneo, con multitud de tipos y variantes. Estas enfermedades pueden tener distintas causas: tóxicas (como metales pesados), por carencias (de vitamina b12, por ejemplo), metabólicas, inflamatorias o infecciosas, inmunitarias, entre otras.

La polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (CIDP) constituye una de las formas más comunes de este tipo de polineuropatías, y una de sus variantes más conocidas es la enfermedad o síndrome de Guillain-Barré.

A continuación, veremos cuáles son sus principales características y manifestaciones clínicas.

2.1. Polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (CIDP)

La CIDP es, como decíamos, una de las formas más comunes de polineuropatías adquiridas. Se inicia de forma insidiosa y suele progresar durante, al menos, 2 meses. Su curso puede ser recurrente o crónicamente progresivo, y generalmente es de predominio motor, afectando a grupos de músculos proximales y distales.

Esta enfermedad tiene una incidencia de 0,56 casos por cada 100.000 personas. La edad media de aparición del trastorno está en torno a 47 años, aunque incide en todos los grupos etarios. Las manifestaciones clínicas de esta polineuropatía incluyen debilidad muscular proximal y pérdida de la sensibilidad distal en las extremidades que son progresivas y simétricas.

Además, esta enfermedad suele cursar con una disminución o, en ocasiones, la pérdida total de los reflejos osteotendinosos. Aunque existen variantes con afectación puramente motora, son las menos frecuentes (en torno al 10% de los casos). Los nervios craneales no suelen verse afectados y un síntoma habitual suele ser la paresia del nervio facial bilateral. De forma infrecuente, también se ve afectada la capacidad respiratoria y la micción.

2.2. El síndrome de Guillain-Barré

El síndrome de Guillain-Barré, también conocido como polineuropatía idiopática aguda, es un trastorno que provoca la inflamación de los nervios periféricos. Se caracteriza por una aparición brusca de debilidad muscular y, a menudo, parálisis en las piernas, brazos, músculos respiratorios y la cara. Esta debilidad se acompaña, frecuentemente, con sensaciones anómalas y la pérdida del reflejo rotuliano.

La enfermedad puede manifestarse a cualquier edad y en personas de todas las etnias y lugares. Aunque se desconocen las causas de esta enfermedad, en la mitad de los casos se presenta después de una infección viral o bacteriana. Las investigaciones actuales sugieren que podría haber un mecanismo autoinmune responsable del proceso de desmielinización que caracteriza a este trastorno.

Tratamiento

El tratamiento indicado varía en función del tipo de polineuropatía desmielinizante y de sus síntomas y manifestaciones clínicas. En el caso de la CIDP, el tratamiento suele incluir corticosteroides como la prednisona, que puede prescribirse sola o en combinación con medicamentos inmunodepresores.

También existen otros métodos terapéuticos eficaces, como por ejemplo: la plasmaféresis o intercambio plasmático, un método mediante el cual se extrae la sangre del cuerpo del paciente y se procesan los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y las plaquetas, separándolas del resto del plasma, para luego reintroducirlos en la sangre; y la terapia con inmunoglobulina intravenosa, que suele utilizarse para tratar enfermedades que provocan inmunodeficiencia, y también en terapias inmunomoduladoras.

Por otra parte, la fisioterapia también puede resultar útil en pacientes que sufren neuropatías desmielinizantes, ya que puede mejorar la fuerza, la función y la movilidad muscular, así como minimizar los problemas en músculos, tendones y articulaciones que suelen padecer este tipo de pacientes.

Referencias bibliográficas:

  • Ardila, A., & Rosselli, M. (2007). Neuropsicología clínica. Editorial El Manual Moderno.
  • González-Quevedo, A. (1999). Polineuropatía crónica desmielinizante inflamatoria: una contribución a la caracterización de la enfermedad. Rev Neurol, 28(8), 772 - 778.