El síndrome de Goldenhar es una condición médica rara en la que el paciente sufre malformaciones en varias partes del cuerpo, sobre todo en el oído externo, la cara y las vértebras del cuello.

Las causas no se conocen con exactitud, pero se cree que se debe a una interacción de factores ambientales y genéticos, y el grado de severidad es muy variable. Veamos a continuación qué supone esta enfermedad rara.

¿Qué es el síndrome de Goldenhar?

El síndrome de Goldenhar, también llamado displasia facio-aurículo-vertebral u óculo-aurículo-vertebral, es una condición médica muy rara en la que se dan varias malformaciones. Éstas se originan a causa de problemas durante el desarrollo fetal, concretamente en el primer y segundo arco braquial, estructuras las cuales formarán el cuello y la cabeza en el bebé plenamente desarrollado.

Entre las principales malformaciones presentes en el síndrome encontramos una clara asimetría de la cara, además de problemas en los ojos, orejas y columna vertebral. Los grados de deformación son muy variables de afectado en afectado, habiendo casos en los que o bien tienen una oreja muy poco formada, o bien ni siquiera la hay. También pueden darse tumores benignos en el ojo y anomalías en la columna.

No únicamente afecta a la cara. Los pacientes pueden tener problemas cardíacos, pulmonares y renales, además de alteraciones en el sistema nervioso central. La causa de la enfermedad se sigue investigando, aunque apunta a una interacción entre genética y ambiente. El tratamiento es variable, en función de la edad, la gravedad del caso y si ha recibido las operaciones pertinentes con anterioridad.

El síndrome de Goldenhar forma parte del grupo de las enfermedades de microsomía hemifacial, condiciones médicas en las que se dan alteraciones en la cara y estructuras asociadas. Todavía no se sabe si las enfermedades catalogadas dentro de este grupos son todas ellas diferentes condiciones o si formarían parte de un mismo espectro patológico, en en que habría diferente grado de severidad.

Sintomatología

Este síndrome presenta diferentes grados de severidad, aunque cabe decir que en los casos más leves los síntomas y signos se pueden considerar altamente discapacitantes. Los síntomas ya se dan desde el nacimiento, y está en la lista de condiciones médicas que pueden ocasionar sordoceguera. Entre el 70% y el 90% de los casos solo tienen afectación en un lado de la cara (afectación unilateral), siendo habitualmente el lado derecho el más afectado, siendo aproximadamente cerca del 60% de los casos.

Entre los síntomas del síndrome de Goldenhar podemos encontrar todo tipo de malformaciones, especialmente en la cara. En prácticamente todos los casos se dan malformaciones en las orejas externas, las cuales pueden implicar los siguientes síntomas:

  • Apéndices preauriculares: piel y cartílago situados delante de la oreja.
  • Microtia: oreja muy pequeña.
  • Anotia: oreja ausente.
  • Sordera.

Como ya íbamos comentando, en este síndrome hay asimetría entre los dos lados de la cara, siendo esto debido, habitualmente, a un escaso desarrollo de una parte de la misma. Los defectos que se pueden encontrar en la parte de la cara malformada son:

  • Maxilares, mandíbula y hueso temporal pequeños y planos (85% de los casos).
  • Quistes dermoides oculares: tumores no cancerosos en, normalmente, un ojo.
  • Boca exageradamente grande en un lado de la cara.
  • Paladar y lengua pequeños en el lado afectado.
  • Músculos del rostro especialmente pequeños en el lado afectado.
  • Labio leporino y paladar hendido.

En los ojos, aparte de los quistes, pueden darse otras malformaciones. Entre las cuales podemos encontrar:

  • Blefarofimosis: pálpebras muy pequeñas.
  • Microftalmia: ojo pequeño.
  • Anoftalmia: ausencia de ojo.
  • Anomalias en la retina.
  • Ceguera.

Se dan alteraciones en las vértebras, principalmente en las cervicales. Puede darse las siguientes condiciones:

  • Ausencia de vértebras.
  • Presencia de hemivértebras (vértebras que solo se formaron de un lado).
  • Costillas fusionadas.
  • Curvatura de la columna: cifosis y escoliosis.

Pero aunque este síndrome también sea conocido como displasia facio-aurículo-vertebral, no significa que solo puedan haber alteraciones en la cara, orejas y vértebras. Pueden encontrarse deformaciones en la totalidad del cráneo, como son tener una cabeza muy pequeña y encefalocele, es decir, una deformación cerebral en la cual el revestimiento craneal y líquido protector quedan fuera, formando una protuberancia de diferente tamaño. Debido a esto, entre el 5% y 15% de los casos presentan discapacidad intelectual.

Además, pueden haber daños en otras partes del organismo, como anomalías en pulmones, riñones y corazón. Entre las anomalías cardíacas encontramos, principalmente, defectos del septo ventricular y tetralogía de Fallot. También pueden haber deformidades en huesos de las extremidades, implicando problemas como pies zambos, anomalías en los brazos y en los dedos.

Posibles causas

Se estima que la incidencia de este síndrome es de 1 de cada 25.000 nacidos vivos, aunque el trastorno genético asociado a esta condición que aparece de forma esporádica se presenta en 1 de cada 3.500-5.000 nacimientos. Afecta sobre todo a varones, con una relación V/M 3/2.

No se sabe con exactitud cuál es la causa del síndrome de Goldenhar, pero en los casos que se han descrito en la literatura se han propuesto varios factores, agrupados en cuatro: ambientales, hereditarios, multifactoriales y desconocidos, siendo este cuarto y último grupo la etiqueta en donde se encuentran la mayoría de los casos.

Causas ambientales

Entre las causas ambientales se ha propuesto, como principal, el uso de medicamentos durante el embarazo que contienen agentes teratogénicos, es decir, que inducen a malformaciones en el feto. Entre ellos se encontrarían:

  • Ibuprofeno.
  • Aspirina.
  • Efedrina.
  • Tamoxifeno.
  • Talidomida.
  • Retinoides.
  • Micofenolato.

Cabe destacar que el ibuprofeno, la aspirina y la efedrina, aunque se ha sugerido que podrían tener algo que ver con la aparición del síndrome, recientes estudios indican que esto no tendría por qué ser así. En cuanto a la talidomida, es bien conocida su acción como agente inductor de malformaciones congénitas de miles de recién nacidos entre las décadas de los cincuenta y sesenta.

Otra de las causas ambientales está el consumo de drogas durante el embarazo, especialmente cocaína. También se ha relacionado la posibilidad de presentar síndrome de Goldenhar en caso de que la madre haya sido expuesta a insecticidas y herbicidas durante el embarazo.

Otros factores ambientales, en este caso no asociados a sustancias, son el que la madre tenga diabetes mellitus, haya tenido embarazos múltiples o haya recurrido a la reproducción asistida.

Causas genéticas

En la mayoría de los casos, la aparición del síndrome es esporádica. Esto quiere decir que no se han registrado otros casos en la familia. Sin embargo, sí que se ha planteado la posibilidad de que haya alteraciones genéticas que induzcan a la aparición del síndrome, especialmente anomalías en el cromosoma 14.

Entre el 1% y 2% tienen el síndrome por medio de herencia autosómica dominante, aunque hay casos raros en los que la herencia es autosómica recesiva.

Los casos heredados son más frecuentes cuando el síndrome afecta a los dos lados de la cara. La sordera, las anomalías de la boca y los quistes dermoides oculares suelen darse en los casos esporádicos.

Los casos en los que la causa es únicamente genética o únicamente ambiental son raros. En la mayoría de las ocasiones debe darse una interacción entre ambos factores, aunque, como ya habíamos comentado anteriormente, en la mayoría se desconoce la causa exacta para el caso en concreto.

Diagnóstico

Existe la posibilidad de intentar diagnosticar esta condición antes de que el bebé nazca. Para ello se hace uso de ecografía fetal, resonancia magnética nuclear y estudios genéticos. No obstante, en muchos casos el diagnóstico se establece una vez ha nacido el bebé, dado que es mucho más fácil observar, a simple vista, la afectación facial.

Aunque la afectación es muy variable, en la mayoría de los casos se dan combinaciones de síntomas, los cuales no son para nada discretos, implicando asimetría facial, hipoplasia mandibular y apéndices preauriculares, además de orejas pequeñas y quistes dermoides en los ojos. La presencia de anomalías en las orejas se considera necesaria para el diagnóstico.

Tratamiento

El síndrome de Goldenhar no tiene cura. El tratamiento se enfoca a incrementar el bienestar de quien lo sufre, además de optar por las medidas correctivas más adecuadas para asegurarse de que puede desempeñarse en tareas cotidianas, especialmente enfocadas en mejorar la visión y audición. El tratamiento depende de la edad, sobre todo por cómo va creciendo y formándose los huesos afectados.

Los profesionales recomiendan tomar una serie de medidas preventivas para evitar otros problemas médicos asociados, planear el tratamiento y conocer si hay riesgo de que nazca otra persona con el síndrome.

Entre estas medidas, la más importante es hacer una historia detallada del embarazo, para así conocer si hay diabetes mellitus materna, sangrado durante el embarazo, gestación múltiple o si se utilizó reproducción asistida. También es importante conocer si la madre ha estado expuesta a agentes teratogénicos o ha consumido drogas, especialmente cocaína.

Otra buena medida es el hacer la historia familiar de, por lo menos, tres generaciones, poniendo especial atención a familiares que hayan podido tener algún tipo de malformación. Es muy importante conocer si se han dado casos de asimetría facial, malformaciones auriculares, sordera, problemas cardíacos o en las vértebras, por muy leves que pudieranparecer estas condiciones.

En cuanto al recién nacido, es recomendable realizar un examen físico completo y realizar un estudio del cariotipo. También se deben realizar pruebas para ver la audición, combinadas con radiografías de la columna vertebral, ecocardiograma y ecografía renal cervical, además de tomografía computerizada del hueso temporal, una de las zonas craneales en donde suele haber afectación. Esto es especialmente recomendable hacerlo después de los cinco años.

Dada la gran cantidad de síntomas, y que estos afectan a varias partes del cuerpo, es importante que los niños afectados sean observados por varios especialistas. Entre los que no pueden faltar tenemos:

  • Médicos genetistas.
  • Cirujanos plásticos especializados en malformaciones craneales.
  • Otorrinolaringólogos.
  • Oculistas.
  • Dermatólogos.
  • Dentistas y ortodontistas.

En los recién nacidos es necesario el soporte respiratorio y alimentario en caso de que hayan malformaciones, especialmente en la boca, que dificulten la respiración y deglución. Los defectos en la mandíbula son corregidos con intervenciones quirúrgicas. Se reconstruye el oído externo y se rellenan las mejillas para darle una mayor simetría a la cara.

Pronóstico

En función de las malformaciones que presente el bebé con síndrome de Goldenhar, el pronóstico es muy variable.

Sorprendentemente, la mayoría de los niños diagnosticados con este síndorme tienen una expectativa de vida normal, pero esto es especialmente así en caso de que las malformaciones no afecten, de forma muy grave, órganos o sistemas del individuo. En caso de que el paciente carezca de algún órgano interno, un síntoma poco común pero aún así presente en este síndrome, y que suelen traducirse en problemas en el corazón, riñones o sistema nervioso central, el pronóstico suele ser menos favorable.

Referencias bibliográficas:

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