Epilepsia gelástica: síntomas, causas y tratamiento

Todos conocemos los efectos beneficiosos de la risa. Reír nos ayuda a relajarnos y a sentirnos mejor, e incluso puede aliviarnos el dolor. Sin embargo, esto no siempre es así.

En la película “Joker”, protagonizada por Joaquin Phoenix, podemos ver cómo su personaje, Arthur Fleck, muestra una risa repentina y estridente que parece no poder controlar y que le hace tener verdaderos problemas para vivir y comunicarse con los demás.

La enfermedad que subyace bajo la risa descontrolada del protagonista de la película no es otra que la epilepsia gelástica, un tipo muy raro de epilepsia que se caracteriza por la manifestación de convulsiones epilépticas en forma de risas.

A lo largo del artículo hablaremos de la epilepsia gelástica, de sus causas, los síntomas que provoca, y de cómo diagnosticar y tratar este trastorno.

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¿Qué es la epilepsia gelástica?

La epilepsia gelástica es un tipo de epilepsia en la cual se producen convulsiones “gelásticas”. Este término proviene del griego “gelastikos” que significa risa en nuestro idioma, por lo que es precisamente esa risa inapropiada la que se manifiesta en las crisis gelásticas. Esta enfermedad es un poco más común en niños que en niñas, aunque es tiene una baja incidencia y ocurre en 1 o 2 de cada 1.000 niños con este trastorno cerebral.

Las áreas más comunes del cerebro que dan lugar a convulsiones gelásticas son el hipotálamo (una región con un papel importante en varias funciones viscerales autónomas y endocrinas), los lóbulos temporales y los lóbulos frontales.

Causas

Una causa común de este tipo de epilepsia suele ser la aparición de un tumor en el hipotálamo, que puede ser de dos tipos: un hamartoma o un astrocitoma.

Un hamartoma es un crecimiento benigno (no canceroso) compuesto por una mezcla anormal de células y tejidos que normalmente se encuentra en el área del cuerpo donde ocurre el crecimiento. Y un astrocitoma es un tumor del sistema nervioso que crece a partir de los astrocitos, un tipo de célula glial (células de soporte del sistema nervioso).

La mayoría de estos tumores son benignos. Esto significa que pueden crecer muy lentamente y no extenderse a otras partes del cerebro o el cuerpo. Con todo, si un niño tiene convulsiones gelásticas y una pubertad precoz es más probable que se le pueda detectar un hamartoma hipotalámico.

Además, es habitual que los niños mayores que tienen epilepsia gelástica causada por un hamartoma hipotalámico también tengan problemas de aprendizaje y de comportamiento que suelen empeorar en la adolescencia media o tardía.

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Síntomas

Las convulsiones de la epilepsia gelástica pueden comenzar a cualquier edad, pero generalmente lo hacen antes de los 3 o 4 años. Las convulsiones generalmente comienzan con una risa que a menudo se describe como “hueca” o “vacía” y no muy agradable, aunque a veces puede sonar como la risa normal de un niño.

La risa ocurre repentinamente, aparece sin ninguna razón obvia y, por lo general, está completamente fuera de lugar. En ocasiones, los niños más mayores pueden predecir la aparición de las convulsiones experimentando sensaciones de miedo u olores y sabores desagradables justo antes de que ocurran. Estas sensaciones se han descrito también en otros tipos de epilepsia y se conocen con el nombre de “aura”, una sensación peculiar que avisa de la proximidad de los ataques epilépticos.

La risa generalmente dura de 30 a 45 segundos y se detiene repentinamente. Después puede ser seguida por signos que se ven con mayor frecuencia en las crisis focales, como movimientos hacia un lado y otro de los ojos y la cabeza, automatismos (como chasquear los labios, murmurar o mover las manos), alteraciones de la conciencia o la falta de respuesta a las personas que los rodean. Estos signos pueden durar de segundos a muchos minutos y luego detenerse.

Las convulsiones gelásticas pueden manifestarse junto con otro tipo de convulsiones, ya sea inmediatamente después o en otros momentos. Éstas incluyen convulsiones tónico-clónicas, que cursan con rigidez en todo el cuerpo y sacudidas de brazos y piernas con pérdida de la conciencia; y convulsiones atónicas, en las que se produce una debilidad de todos los músculos del cuerpo.

Diagnóstico

A la hora de realizar un diagnóstico en la epilepsia gelástica se debe indagar en el historial detallado y en una descripción de las convulsiones que ha padecido el niño. Los episodios de la risa se pueden confundir con trastornos del comportamiento o emocionales, incluso en niños con dificultades de atención o características del trastorno del espectro autista. Por lo tanto, esto último puede retrasar el diagnóstico y es más probable que ocurra en niños pequeños.

En ocasiones, un video con sonido de los episodios del niño puede ser muy útil para descartar o confirmar el trastorno. No obstante, es necesario practicar un electroencefalograma para detectar anomalías focales y generalizadas (ondas agudas, puntas o puntas y ondas lentas).

Asimismo, para un correcto diagnóstico también se precisa realizar un escáner cerebral para determinar la existencia o no de tumores localizados en el hipotálamo o en otras áreas cerebrales, como los lóbulos temporales o frontales. Es posible que una tomografía computarizada del cerebro no muestre tumores muy pequeños, por lo que cualquier exploración del cerebro debe realizarse con imagen por resonancia magnética.

Tratamiento

El tratamiento farmacológico para la epilepsia gelástica incluye medicamentos que son efectivos para tratar las convulsiones focales como la carbamazepina, el clobazam, la lamotrigina, la lacosamida, el levetiracetam, la oxcarbazepina y el topiramato. Desafortunadamente, ninguno de los medicamentos para la epilepsia puede detener todas las convulsiones.

Otra forma de atajar las convulsiones gelásticas es la cirugía y, en casos más raros, la radioterapia, en caso de que la causa de la epilepsia sea un tumor en el hipotálamo (o, con menos frecuencia en los lóbulos temporales o frontales). Normalmente, los niños necesitarán aportes adicionales en el colegio y un apoyo psicológico para ayudarles con los problemas de aprendizaje y de comportamiento.

Con todo, cabe señalar que las convulsiones gelásticas son difíciles de controlar. Suele ser raro que las personas que padecen este tipo de epilepsia tengan controladas sus convulsiones durante más de unas pocas semanas o meses. Generalmente, los mejores resultados se observan en niños y adultos con epilepsia gelástica causada por un tumor benigno en el hipotálamo (el hamartoma o astrocitoma) o en un lóbulo temporal o frontal.

Referencias bibliográficas:

Alvarez, G. (1983). Neurología del reír patológico, a propósito de un caso de epilepsia gelástica. Rev. méd. Chile, 111(12), 1259-62. Cascino, Gregory D., F. Andermann, S. F. Berkovic, R. I. Kuzniecky, F. W. Sharbrough, D. L. Keene, P. F. Bladin, P. J. Kelly, A. Olivier, and W. Feindel. "Gelastic seizures and hypothalamic hamartomas: evaluation of patients undergoing chronic intracranial EEG monitoring and outcome of surgical treatment." Neurology 43, no. 4 (1993): 747-747. Frattali, C. M., K. Liow, G. H. Craig, L. M. Korenman, F. Makhlouf, S. Sato, L. G. Biesecker, and W. H. Theodore. "Cognitive deficits in children with gelastic seizures and hypothalamic hamartoma." Neurology 57, no. 1 (2001): 43-46.