El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico de origen genético que afecta al sistema nervioso y causa discapacidad física e intelectual grave. Las personas que lo sufren pueden tener una esperanza de vida normal; sin embargo, necesitan de un cuidado especial.
En este artículo hablaremos sobre este síndrome y profundizaremos en sus características, sus causas y su tratamiento.
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Características del síndrome de Angelman
Fue Harry Angelman en 1965, un pediatra británico, quien describió este síndrome por primera vez, pues observó varios casos de niños con características singulares. Primeramente, este trastorno neurológico recibió el nombre de “Síndrome del muñeco feliz", porque la sintomatología que desarrollan estos niños se caracteriza por una risa excesiva y un andar extraño, con los brazos en alto.
Sin embargo, la incapacidad de desarrollar el lenguaje o la movilidad correctamente son problemas serios que desarrollan los individuos con síndrome de Angelman, el cual no se llamó así hasta 1982, cuando William y Jaime Frías acuñaron por primera vez el término.
Desarrollo temprano de esta condición
Los síntomas del síndrome de Angelman no suelen ser evidentes al nacer, y aunque generalmente los pequeños comienzan a mostrar signos de retraso en el desarrollo alrededor de 6-12 meses, no se diagnostica hasta los 2-5 años de edad, cuando las las características de este síndrome se hacen más evidentes. A edades muy tempranas los niños pueden ser incapaces de sentarse sin apoyo o no realizan balbuceos, pero más tarde, a medida que crecen, pueden no hablar en absoluto o solo ser capaces de decir unas pocas palabras.
Ahora bien, la mayoría de niños con síndrome de Angelman son capaces de comunicarse mediante gestos, signos u otros sistemas con el correcto tratamiento.
Sus síntomas en la niñez
La movilidad de un niño con síndrome de Angelman también se verá afectada. Pueden tener dificultad para caminar debido a problemas de equilibrio y coordinación. Sus brazos pueden temblar o moverse bruscamente, y sus piernas pueden ser más rígidas de lo normal.
Una serie de comportamientos distintivos se asocian con el síndrome de Angelman. A edades tempranas, estos niños presentan:
- Risas y sonrisa frecuentes, a menudo con poco estímulo. También una excitación fácil.
- Hiperactividad e inquietud.
- Lapso atencional corto.
- Problemas para dormir y necesidad de más sueño que otros niños.
- Una particular fascinación por el agua.
- Alrededor de los dos años de edad, ojos hundidos, boca ancha con la lengua prominente y los dientes esparcidos, y microcefalia.
- Los niños con síndrome de Angelman también pueden comenzar a tener convulsiones alrededor de esta edad.
Otras características posibles del síndrome incluyen:
- Tendencia a sacar la lengua.
- Ojos cruzados (estrabismo).
- Piel pálida y cabello y ojos de color claro en algunos casos.
- Una curvatura de lado a lado de la columna vertebral (escoliosis).
- Caminar con brazos en el aire.
- Algunos bebés jóvenes con síndrome de Angelman pueden tener problemas para alimentarse porque son incapaces de coordinar la succión y la deglución.
Síntomas en la edad adulta
Con la adultez, los síntomas son similares; sin embargo, las convulsiones suelen remitir e incluso cesar, y la hiperactividad y el insomnio se acrecientan. Los aspectos faciales anteriormentes mencionados permanecen reconocibles pero muchos de estos adultos tienen un remarcado aspecto juvenil para su edad.
La pubertad y la menstruación aparecen en una edad normal y el desarrollo sexual es completo. La mayoría de los adultos son capaces de comer con normalidad, con tenedor y cuchara. Su esperanza de vida no disminuye, aunque las mujeres con este síndrome tienen tendencia a la obesidad.
La alteración genética como causa
El síndrome de Angelman es un trastorno genético causado por la falta del gen UBE3A en el cromosoma 15q. Esto puede ocurrir principalmente por dos motivos. El 70% de pacientes sufren una alteración cromosómica del 15q11-13 debido a la herencia materna, que también es responsable de un peor pronóstico.
Otras veces es posible encontrar disomía uniparental, por heredar 2 cromosomas 15 por parte del padre, que causan mutaciones del gen UBE3A. Este gen interviene en el cifrado de las las subunidades del receptor GABA, provocando alteraciones en el sistema inhibitorio del cerebro.
- Puedes saber más sobre este neurotransmisor en este artículo: “GABA (neurotransmisor): qué es y qué función desempeña en el cerebro”
Diagnóstico del síndrome
Es necesario ser cuidadoso con el diagnóstico de este síndrome que puede ser confundido con el autismo debido a la similitud de síntomas. Sin embargo, un niño con síndrome de Angelman es altamente sociable, a diferencia de un niño con autismo.
También puede confundirse el síndrome de Angelman con el síndrome de Rett, el síndrome de Lennox-Gastaut y la parálisis cerebral no específica. El diagnóstico incluye la comprobación de las características clínicas y neuropsicológicas, y es casi indispensable la realización de pruebas de ADN.
La evaluación clínica y neuropsicológica se caracteriza por la exploración de áreas funcionales de la personas afectadas: el tono motor, la inhibición motora, la atención, los reflejos, la memoria y el aprendizaje, el lenguaje y la motricidad, así como las funciones ejecutivas, las praxias y gnosias y la función vestibular, relacionada con el equilibrio y la función espacial.
Intervención multidisciplinar
El síndrome de Angelman no se cura, pero sí que es posible intervenir y tratar al paciente para que pueda mejorar su calidad de vida y favorecer su desarrollo, por lo que es de vital importancia prestarles apoyo individualizado. En este proceso interviene un equipo multidisciplinar en el que participan psicólogos, fisioterapeutas, pediatras, terapeutas ocupacionales y logopedas.
El tratamiento se inicia cuando los pacientes tienen pocos años de edad, y puede incluir:
- La terapia de la conducta puede emplearse para superar comportamientos problemáticos, hiperactividad o el lapso atencional corto.
- Los logopedas pueden ser necesarios para ayudarles a desarrollar habilidades no verbales del lenguaje, como el lenguaje de señas y el uso de ayudas visuales.
- La fisioterapia puede ayudar a mejorar la postura, el equilibrio y la capacidad de caminar.
A la hora de regular mejor los movimientos, las actividades como la natación, equitación y musicoterapia han mostrado sus beneficios. En algunos casos, un aparato ortopédico o cirugía en la columna puede requerirse para evitar que ésta se curve más.
