Amniocentesis: qué es y cómo se realiza esta prueba diagnóstica

El embarazo y la gestación son etapas muy delicadas, ya que en este proceso biológico el nuevo organismo empieza a desarrollarse. Es por elo que desde un punto de vista médico, es importante saber conocer lo máximo posible acerca de lo que va ocurriendo en el desarrollo del feto, para poder intervenir cuanto antes en el caso de que existan enfermedades congénitas.

La amniocentesis es el procedimiento que los médicos realizan para obtener esta información temprana y poder realizar un diagnóstico temprano durante el embarazo. A lo largo de este artículo repasaremos todo lo que es necesario saber sobre esta prueba: qué es la amniocentesis, cuáles son sus funciones, cómo se realiza y cuáles son los riesgos a tener en cuenta.

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¿Qué es una amniocentesis?

Llamamos amniocentesis a un tipo de prueba prenatal en la que a través de un procedimiento médico se produce un diagnóstico precoz de enfermedades cromosómicas e infecciones fetales y que de manera secundaria, también nos ayuda a saber cuál es el sexo del bebé antes del nacimiento.

Para comprender su funcionamiento, primero hay que saber que a lo largo de la etapa de la gestación el feto está rodeado por una sustancia llamada líquido amniótico, cuya composición cuenta con células fetales. A partir de la observación de este hecho, la comunidad científica aplicada al ámbito clínico ha descubierto que el líquido amniótico es capaz de darnos información útil sobre la salud del bebé meses antes de que se produzca el nacimiento. La amniocentesis se centra en el análisis de esa sustancia y sus componentes.

A la hora de realizar la amniocentesis se obtiene una pequeña muestra de líquido amniótico a través de la utilización de una aguja que se introduce en el abdomen de la mujer al mismo tiempo que se va realizando una ecografía con la que se puede ir monitorizando el proceso. En segundo lugar, la muestra de líquido amniótico obtenida es analizada en el laboratorio, contexto en el cual se estudia el ADN del feto para ver si hay en él anomalías genéticas.

¿En qué casos se realiza?

Esta prueba prenatal tan solo es ofrecida a aquellas mujeres que presenten un riesgo significativo de enfermedad genética. En la mayoría de los casos, el principal motivo para realizar una amniocentesis es saber si el feto posee alguna anomalía cromosómica o genética como puede ocurrir en el síndrome de Down. Por norma general, este procedimiento diagnóstico se programa entre las semanas 15 y 18 de gestación.

Así pues, no siempre es necesario hacerla, en la mayoría de casos solamente se realiza en aquellas mujeres embarazadas en las que el bebé presenta algún riesgo de desarrollar alguna patología genética. El motivo de que no se haga a todas las mujeres es que se trata de una prueba bastante invasiva que conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo.

Dado que la amniocentesis está asociada a ciertos riesgos, antes de realizarla se procede a realizar una ecografía anatómica completa, para poder detectar anomalías en el bebé. En los casos en los que haya motivos para sospechar la existencia de alteraciones genéticas o cromosómicas, se pasará a ejecutar la amniocentesis.

Funciones de esta prueba: ¿para qué sirve?

Los principales casos en los que se requiere una amniocentesis incluyen:

• Un historial familiar de defectos congénitos.
• Resultados anormales en pruebas de ultrasonidos.
• Mujeres con embarazos o hijos en los que hubiera alteraciones de nacimiento o gestación.

Por desgracia, la amniocentesis no llega a detectar todos los posibles defectos de nacimiento existentes. No obstante, la prueba de ultrasonido que se realiza en el mismo momento, puede detectar defectos congénitos que no se pueden notificar en la amniocentesis tales como labio leporina, defectos cardíacos, paladar hendido o pie zambo.

Sin embargo, no se puede descartar el riesgo de que aparezcan algunas alteraciones de nacimiento que no sean detectadas a través de ninguna de las dos pruebas de diagnóstico. En general, las principales enfermedades detectadas por la amniocentesis son:

• Distrofia muscular.
• Fibrosis quística.
• Enfermedad de la célula falciforme.
• Síndrome de Down.
• Alteraciones en el tubo neural, tal y como ocurre en la espina bífida.
• Enfermedad de Tay-Sachs y afines.

Finalmente, la precisión de la amniocentesis es de un 99,4% aproximadamente, por lo que aunque posea ciertos peligros resulta de gran utilidad en casos en los que exista una sospecha real de anomalía fetal.

¿Cómo la realizan los médicos?

Después de haber limpiado con un antiséptico la zona del abdomen en la que se introducirá la aguja y de administrar un anestésico local para aliviar el dolor del pinchazo, el equipo médico localiza la posición del feto y la placenta utilizando para ello una ecografía. Giándose por estas imágenes, se introduce una aguja muy fina por la pared abdominal de la madre, la pared del útero y el saco amniótico, intentando que la punta quede lejos del feto.

Luego se extrae una pequeña cantidad de líquido, de más o menos 20 ml, y esta muestra es mandada al laboratorio en el que se realizará el análisis. En este espacio se separa las células fetales del resto de elementos presentes en el líquido amniótico.

Estas células son cultivadas, se fijan y se tiñen para poder observarlas correctamente a través del microscopio. Así, los cromosomas son examinados anomalías.

En cuanto al bebé y su entorno, los sellos de punción y el líquido del saco amniótico se regeneran durante las 24-48 horas siguientes. La madre debería volver a casa y descansar durante el resto del día, evitando hacer ejercicio físico. En cuestión de un día, puede volver a hacer vida normal a no ser que el médico indique lo contrario.

Los riesgos

A pesar de que las medidas de seguridad en medicina han avanzado mucho también en este ámbito, la amniocentesis siempre presenta riesgos. El riesgo de aborto espontáneo es el más notorio, aunque se produce solamente en un 1% de los casos.

La posibilidad de parto prematuro, lesiones y malformaciones en el feto es también un aspecto a tener en cuenta.