Niños con una edad ósea 2, 3 o incluso 4 años más avanzada que su edad cronológica, manos y pies grandes, problemas para succionar y algunos problemas en su desarrollo cognitivo, social y motor.
Estas son las principales características del síndrome de Sotos, una condición médica de origen genético que es bastante común en la población pese a que no sea muy conocida.
Las personas que la sufren acaban desarrollándose de forma más o menos normal, aunque a destiempo. A continuación descubriremos más sobre este extraño pero, al mismo tiempo, frecuente síndrome.
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¿Qué es el síndrome de Sotos?
El síndrome de Sotos es una condición médica de origen genético que se caracteriza por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo, acompañado de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social. Los niños que tienen este síndrome tienen una talla significativamente mayor a lo esperable a su edad, aunque con peso acorde a su estatura. Además, los recién nacidos muestran un crecimiento excesivo en los huesos, las manos y los pies y algunos rasgos faciales característicos.
Al contrario que en muchas enfermedades genéticas, el síndrome de Sotos puede no ser evidente al nacimiento, necesitándose meses o incluso años para ser debidamente diagnosticado. A medida que se acercan a la adolescencia, las personas que lo padecen van acercándose a un desarrollo más cercano a la normalidad, y en la adultez pueden tener una capacidad intelectual, comportamental y motora adecuadas para su entorno social.
Este síndrome recibe su nombre del doctor Juan Sotos en 1964, especialista en endocrinología pediátrica quien describió a 5 niños con problemas de aprendizaje, sobrecrecimiento y apariencia característica, llamándolo por primera vez gigantismo cerebral. No obstante, no todo el mérito es atribuible a Sotos, puesto que el doctor Bernard Schelensinger describió en 1931 a un paciente cuyos síntomas concordaban con este síndrome, siendo la primera descripción conocida del síndrome.
Por lo visto, es uno de los síndromes de sobrecrecimiento más frecuentes. Aunque la verdadera incidencia no se ha podido valorar, se estima que entre 1 de 10.000 o 50.000 nacidos vivos tiene este síndrome, aunque la estimación más segura es de 1 en 14.000 nacimientos. Probablemente sea el segundo síndrome de sobrecrecimiento más frecuente, después del síndrome de Beckwith Wiedemann
Causas
Todas las causas exactas del síndrome se desconocen, pero se tiene claro que su origen es genético, siendo herencia autosómica dominante.
En 2002 se descubrió que en el cromosoma 5, mutaciones y deleciones en su gen NSD1 podían estar detrás del síndrome de Sotos (deleción 5q35). Este gen es una histona metiltransferasa implicada en la regulación transcripcional. Cerca de al menos el 75% de los casos de Sotos presentan esta alteración génica.
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Características del síndrome
Son varias las características que definen a este síndrome. El síntoma principal es el crecimiento bastante rápido durante los primeros 5 años de vida, además de tener una edad ósea avanzada. Los niños presentan un tamaño y peso acorde a niños de 2 o 3 años mayores que ellos. Alcanzados los 10 años, los niños con el síndrome de Sotos tienen una altura propia de adolescentes de 14 o 15 años, alcanzándose la altura de un adulto mucho antes de lo esperado.
En el momento del nacimiento se puede observar la presencia de un paladar altamente arqueado, el cual provoca que el bebé tenga dificultades para succionar y esto le acarree problemas de alimentación, que pueden derivar en ictericia. Su cabeza suele ser grande, presentando macrocefalia, frente y barbillas prominentes. También pueden presentar dolicocefalia, es decir, un cráneo alargado. Esto es debido al aumento exagerado del tejido cerebral, que provoca retención del líquido cefalorraquídeo en los ventrículos.
La frente es abombada, y pueden presentar hipertelorismo ocular, es decir, que los ojos se encuentren muy separados. Hay fisuras palpebrales, es decir, se forman pliegues por la inclinación de los párpados hacia abajo. El puente nasal es plano, y la narizar es antevertida. Las mejillas y la nariz son sonrojadas. Las orejas están despegadas y son grandes, y la línea del cabello es retroactiva. Los dientes se desarrollan prematuramente, acorde con su sobrecrecimiento.
Presentan manos y pies desproporcionadamente grandes en comparación con el resto del cuerpo, además de tener pies planos o colapsados. Su columna vertebral puede tender a sufrir desviaciones que, de cronificarse, derivarán en escoliosis. Todo esto viene acompañado de hipotonía muscular, dando lugar a retrasos motores y dificultad de movimiento. Esto afecta también a la cara, dado que el tono de los músculos faciales es bajo, produciendo babeo prolongado y tienen que respirar por la boca.
Las personas con síndrome de Sotos suelen presentar cuadros de inquietud, hiperactividad y agresividad. Además, puede darse discapacidad intelectual aunque de forma muy variable, agravada por dificultades en el desarrollo del lenguaje. Cabe decir que los problemas en el lenguaje son debidos a la bóveda del paladar arqueada. Sea como sea, todas estas características psíquicas dificultan la integración en los diferentes ambientes sociales.
Aunque la persona puede tener problemas durante los primeros años de su vida, las diferencias con respecto a personas sin el síndrome empiezan a reducirse llegada la pre-adolescencia. El tono muscular mejora, lo cual facilita la deglución y el habla, además de que los retrasos motores, cognitivos y sociales se reducen hasta el punto de desaparecer en muchos casos. Es por esto que muchos consideran que el síndrome de Sotos es una simple alteración del cronometraje del desarrollo más que un tipo de discapacidad.
Hay otros rasgos que también están relacionados con el síndrome, aunque son menos comunes. Entre ellos están patrones de conducta disfuncionales, fobias, obsesiones, agresividad y adherencia a la rutina. Hay casos de niños que presentan una elevada capacidad memorística y comportamientos autistas, parecido al Asperger, además de hiperactividad.
Parece haber mayor sensibilidad a infecciones en el oído, problemas respiratorios como asma y alergia, además de más riesgo de presentar tumores y crisis convulsivas. Puede haber retraso en el control de los esfínteres y anomalías cardíacas, directamente relacionados con la hipotonía muscular.
Diagnóstico
Un aspecto fundamental en el diagnóstico del síndrome de Sotos es asegurarse de realizar un adecuado diagnóstico diferencial, asegurándose de que no se trate de otros con características similares. Entre las enfermedades que se pueden confundir con este síndrome tenemos como el síndrome de la X frágil, el síndrome de Weaver y el síndrome Marfan, muy parecidos al de Sotos pero con consecuencias a largo plazo más graves.
No existen pruebas específicas para su diagnóstico, que se basa principalmente en el reconocimiento de los rasgos físicos. No obstante, sí que se pueden usar diferentes pruebas para confirmar el diagnóstico. Se pueden usar rayos X en la mano y muñeca para determinar la madurez de los huesos, detectándose un adelanto de 2 o 3 años. La tomografía axial computerizada (TAC) del cerebro permite apreciar si los ventrículos se encuentran anormalmente grandes.
Otras pruebas, para descartar otras posibles causas del cuadro clínico, son las mediciones hormonales y la realización de un cariotipo, es decir, un estudio de los cromosomas del paciente. En caso de detectarse la alteración en gen NSD1, se podrá asegurar que se trata de un caso de síndrome de Sotos. En la actualidad no es posible hacer un diagnóstico antes del nacimiento.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Sotos se encamina en hacer que el desarrollo social, cognitivo y motor del niño que lo padece sea lo más cercano a la normalidad posible. Así pues, se aplican muchas técnicas para facilitar que el niño se desarrolle de una forma relativamente normal, como estimulación precoz, terapia ocupacional, terapia física, logopedia y educación física. En un ambiente estructurado, el niño es capaz de practicar habilidades necesarias sin demasiadas distracciones.
Como hemos comentado, estos niños pueden presentar problemas comportamentales, como inquietud, agresividad e hiperactividad. Esto dificulta su capacidad de concentración y entorpece el aprendizaje, por este motivo, y dado que el origen de estos síntomas es biológico, se suele recurrir a la vía farmacológica. Entre los fármacos más usados tenemos el metilfenidato de clorhidrato, que también se usa en el TDAH.
Referencias bibliográficas:
- Lapunzina P (2010). Síndrome de Sotos. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría; 1:71-9.
