La enfermedad de Alzheimer, un trastorno neurodegenerativo devastador para la vida de quien lo padece y aquellos a su alrededor, se manifiesta muy frecuentemente en la vejez. Sin embargo esto no siempre es así. Aunque no es tan frecuente, puede aparecer antes de los 65 años e incluso durante la pronta edad adulta. De hecho, la primera presentación de la enfermedad se describe en el caso de una mujer de 55 años.
Existen algunas razones para creer que la enfermedad de Alzheimer que se presenta en la vejez y la que se manifiesta durante la adultez, aunque comparten muchas características, podrían ser en realidad variantes de una misma entidad clínica. ¿De qué forma aparece esta enfermedad y cómo podemos detectarla a tiempo, entonces?
Características de la enfermedad de Alzheimer
El objetivo del artículo no es realizar una definición exhaustiva de la presentación clásica del Alzheimer, pero sí es necesario refrescar la memoria y recordar cuáles son los síntomas más característicos de la enfermedad de Alzheimer.
Alzheimer en la vejez
La presentación clínica más habitual es la pérdida de memoria episódica, que se acompaña de un deterioro progresivo de otros dominios cognitivos como los movimientos voluntarios o la capacidad para producir y comprender lenguaje. Esta definición no es rígida, ya que muchos otros casos presentan una alteración focal de uno solo de los dominios sin afectación de memoria. Por esto, cuando hablamos de enfermedad de Alzheimer hablamos de un conjunto muy heterogéneo de presentaciones que tienen todas la misma causa.
A nivel cerebral, observamos la formación de placas seniles y ovillos neurofibrilares. Las placas no son más que depósitos de péptidos que se van formando con el envejecimiento. Es habitual tener estas placas incluso en adultos sanos, pero encontramos un mayor número de ellas en los pacientes con enfermedad de Alzheimer. Los ovillos neurofibrilares, por otra parte, son conglomerados hiperfosforizados de proteína tau. Su presencia en el cerebro también es predictora de trastorno neurocognitivo.
Alzheimer en la adultez joven
Cerca del 4% de los pacientes afectados de Alzheimer son diagnosticados antes de los 65 años. La forma de aparición más frecuente del Alzheimer en la edad joven no es a través de la pérdida de memoria, sino a través de síndromes no amnésicos. Por ejemplo, disfunciones visuoespaciales, apraxias, anomias, etcétera. Así, encontraremos que las funciones ejecutivas, las visuoespaciales y motoras suelen estar afectadas en estos pacientes, confundiendo el diagnóstico con otros trastornos.
A nivel cerebral, igual que sus análogos mayores, estos pacientes también tienen un mayor número de placas seniles y ovillos neurofibrilares. Sin embargo, su localización es diferente. En los adultos jóvenes que desarrollan la enfermedad de Alzheimer el hipocampo está preservado y libre de afectación por estos depósitos. Recordemos que el hipocampo es un punto cardinal en la adquisición y recuperación de memoria. Este hallazgo explica en buena parte la diferencia en las presentaciones, por qué en los mayores sí está afectada la memoria desde un buen principio y por qué en los jóvenes con Alzheimer esto es infrecuente.
La neuropatología muestra que existe una mayor densidad y una distribución más difusa de los signos típicos del Alzheimer. Los estudios estructurales de neuroimagen muestran que la corteza está más afectada que en los pacientes ancianos y también de forma más difusa, sobre todo afectando al neocórtex.
Teniendo toda esta evidencia en cuenta, es posible afirmar que aunque ambas manifestaciones caen bajo la etiqueta de enfermedad de Alzheimer porque cumplen con los mismos criterios diagnósticos, los procesos patológicos que sufren los jóvenes son diferentes a los que encontramos en pacientes mayores. Las lesiones se distribuyen de forma distinta, así que podríamos estar hablando de dos variantes de una misma enfermedad, no sólo de un criterio de temporalidad.
Causas del Alzheimer en jóvenes
En el Alzheimer que se presenta en la vejez, la enfermedad ocurre por la formación de depósitos naturales. Cuanto más mayor es el paciente más probable es que tenga tantos depósitos de residuos que empiecen a empeorar sus capacidades cognitivas. Asimismo, el estilo de vida de cada uno puede proteger o no la formación de dichos depósitos presentes en la enfermedad.
Sin embargo, en pacientes jóvenes normales no da tiempo a que se formen estos depósitos. Ningún proceso normal justifica tal densidad y distribución patológica en el cerebro. Es por esto que muchos de los casos de Alzheimer que comienzan en edades tempranas ocurren por mutaciones en los genes que permiten que se acumulen los depósitos de proteínas y se formen las placas seniles.
Las instancias de Alzheimer debido a mutaciones que se transmiten de forma genética son raras. Se cree que la mayoría de casos ocurren por adquisición, o porque los genes involucrados no hacen su trabajo de forma óptima. Parece más el producto de un cúmulo de factores genéticos y estilos de vida que produzcan estrés oxidativo que por un gen o marcador concreto. Naturalmente, aquellas personas que vengan de familias con una marcada historia de Alzheimer en edad joven, si lo desean pueden someterse a una prueba donde se puede hallar un marcador de la presencia de dicha mutación genética o no y saber si desarrollarán la enfermedad.
Tratamiento y pronóstico
El tratamiento del Alzheimer en jóvenes es el mismo que se prescribe a los mayores, con la ventaja de que pueden realizar más actividades terapéuticas que estos últimos. Es muy importante mantener las actividades de la vida diaria todo el tiempo que sea posible y no dejar de hacerlas por haber sido diagnosticado. La autonomía y las actividades permiten que el individuo conserve sus habilidades cognitivas durante mucho más tiempo y el declive sea más paulatino.
La estimulación cognitiva a través de actividades que utilicen las funciones cerebrales es un buen protector contra la progresión de la enfermedad. Es imposible deshacerse de ella o detenerla, por eso el objetivo es conservar la mayor autonomía y calidad de vida posible durante el mayor período de tiempo. Podría ser buena idea hacer planes sobre cómo gestionar la vida más adelante cuando uno comience a depender más de los demás y sea incapaz de llevar temas como la propia economía, los trámites legales, el testamento o la propia voluntad hacia ciertos procedimientos médicos a los que podría ser sometido uno más adelante.
El pronóstico del Alzheimer en edad temprana es desfavorable. Estas personas se deterioran más rápidamente que los mayores y el declive cognitivo es más marcado y evidente. Sin embargo es importante enfocar siempre las habilidades que el paciente conserva y que aún puede aprovechar y tirar de ellas todo el tiempo que sea posible.
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