Trastornos metabólicos: qué son, características y tipos más comunes

El cuerpo lleva a cabo múltiples reacciones químicas que conforman el metabolismo. Sin ellas, no podríamos obtener la energía ni las moléculas simples de la comida y, por lo tanto, nuestro organismo no podría llevar a cabo sus funciones vitales.

Sin embargo, hay casos en los que debido a un error genético, las sustancias encargadas de degradar moléculas complejas, las enzimas, no se producen como se debe, trayendo consigo múltiples problemas metabólicos.

El organismo produce cerca de 75.000 enzimas y, en caso de que alguna de ellas no se presente en los niveles adecuados, puede darse un trastorno metabólico. A continuación veremos qué son los trastornos metabólicos y cuáles son los más comunes.

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¿Qué es un trastorno metabólico?

Tanto el cuerpo humano como el del resto de los seres vivos son contenedores de reacciones metabólicas, lo cual nos permite comparar a las formas de vida con fábricas de reacciones químicas. El metabolismo incluye toda reacción química que se dé en el organismo de un ser vivo, ya sea replicar el ADN, degradar grasas, carbohidratos y proteínas, reparar tejidos, producir melanina…

Los diferentes compuestos que requiere nuestro organismo para funcionar se obtienen a través de miles de rutas metabólicas que se dan en el interior de las células. Estas reacciones químicas se dan gracias a la acción de moléculas de naturaleza proteica, las enzimas, de las que nuestro organismo dispone muchas diferentes, más de 75.000. Prácticamente existe una enzima para cada sustancia que introducimos en nuestro organismo y cada una de ellas se especializa en alguna fase de una ruta metabólica.

Sucede que, a veces, y a causa de errores genéticos, alguna enzima no se puede sintetizar o lo haga de forma incorrecta, haciendo que la ruta metabólica en la que se esperaba que participara no se pueda completar adecuadamente. Esto trae consigo problemas, ya sea en forma de acumulación de sustancias al no ser debidamente degradadas o, al contrario, que haya demasiada cantidad de enzimas para una sustancia y esta se presente a niveles muy bajos. Sea cual sea la situación concreta, esto provoca trastornos metabólicos.

Los trastornos metabólicos son patologías que se dan cuando hay un error en una secuencia de genes, lo cual hace que no se pueda sintetizar adecuadamente una enzima y, consecuentemente, la sustancia que degrada se presente en cantidades perjudiciales para el organismo, ya sea por exceso o por escasez. Este defecto enzimático trae consigo complicaciones para todo el organismo, de gravedad variada en función de la ruta metabólica afectada y si la enzima implicada es fundamental o no para la vida del afectado.

Como existen muchas enzimas en nuestro organismo, hay cientos de trastornos metabólicos diferentes y, naturalmente, su pronóstico varía entre ellos. Algunos pueden implicar simples molestias temporales, otros requerir ingresos clínicos constantes y necesitar un seguimiento exhaustivo y en algunos casos pueden incluso ser mortales. Como su causa suele ser un error genético, los trastornos metabólicos rara vez se pueden curar. No obstante, siguiendo un estilo de vida saludable y evitando la exposición a ciertas sustancias, el pronóstico puede llegar a ser muy favorable.

Si bien la mayoría de los trastornos metabólicos son raros vistos individualmente, lo cierto es que cerca del 40% de la población presenta alguna condición médica ligada a la mala síntesis de una enzima o mal metabolismo de una sustancia. Es decir, el grupo de los trastornos metabólicos son relativamente comunes, aunque sí que es cierto que existen enfermedades metabólicas sumamente raras y potencialmente mortales.

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Los trastornos metabólicos más comunes

Como hemos visto, un trastorno metabólico se desarrolla cuando, debido a un error genético, hay problemas en la síntesis de una o varias enzimas. En función de cómo de alterada sea la producción de la enzima implicada, a qué ruta metabólica afecte y en cuál de sus etapas se encuentre la alteración se presentará una u otra patología. Entre los trastornos metabólicos más comunes encontramos:

1. Obesidad

Médicamente hablando, la obesidad es una enfermedad compleja. Esta condición médica tiene un origen multicomponente, siendo influida tanto por genética como por ambiente, y en las últimas décadas se ha ido convirtiendo en una verdadera pandemia en muchos países. Hay quienes la consideran la pandemia del siglo XXI, pues cerca de 650 millones de personas en el mundo padecen obesidad, y 1.900 millones, sobrepeso.

Si bien para que sea diagnosticada la obesidad se requiere que haya un índice de masa corporal (IMC) superior a 30, lo cierto es que lo que más identifica a una persona con esta enfermedad es presentar un exceso de grasa. Esto es importante pues hay personas cuyo IMC es superior a 30 pero no tienen acumulación de grasa, como es el caso de los fisicoculturistas, y por lo tanto no presentan obesidad.

La obesidad afecta al cuerpo de múltiples formas. Si bien estar delgado no es sinónimo de estar sano, estar obeso es la confirmación de que no se está sano en lo más absoluto. Presentar exceso de grasa corporal se relaciona con un aumento enorme del riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares, diabetes, cáncer, patologías óseas e, incluso, trastornos del estado de ánimo y del aprendizaje.

Puede sorprender, pero las causas de la obesidad siguen sin conocerse con claridad. Si bien una de sus causas que parece de las más evidentes es comer de más, lo cierto es que muchos expertos afirman que se sigue sin saber si este es el motivo real o, más bien, es una consecuencia. Es decir, que primero se fuera obeso y después se tuviera la necesidad de comer en grandes cantidades.

La obesidad se considera un trastorno metabólico, pues parece ser que está asociada a problemas en las rutas metabólicas de asimilación de ciertos nutrientes. Se ha visto un componente genético en el desarrollo de esta condición, lo cual significa que es cierto que algunas personas pueden presentar predisposición a padecer obesidad si en su familia hay historial de esta enfermedad.

Sin embargo, que exista predisposición genética a padecer obesidad, no significa que no se puedan hacer cosas para perder grasa corporal y mejorar la salud. Varios factores ambientales como las horas de sueño, el ejercicio físico y la dieta influyen en esta predisposición. Por ello, sea cual sea su causa real, lo mejor para tratarla es iniciar cambios en el estilo de vida, mejorar la dieta e incluso acudir a psicoterapia ante la posibilidad de que hubiera un Trastorno de la Conducta Alimentaria (TCA).

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2. Diabetes

La diabetes es una enfermedad endocrina y metabólica que puede ser de cuatro tipos:

• Prediabetes: casi diabetes, curable.
• Diabetes gestacional: diabetes temporal asociada al embarazo.
• Diabetes tipo 1 o infantojuvenil: de origen genético
• Diabetes tipo 2 o adquirida: causada por sobrepeso o malos hábitos dietéticos.

La diabetes es un trastorno metabólico porque hay defectos en la síntesis o en la acción de la insulina, la hormona encargada de regular los niveles de azúcar en sangre. Debido a este problema en la producción de insulina, la glucosa no se puede metabolizar adecuadamente y se encuentra circulando libremente por la sangre, provocando daños graves en el organismo.

Algunos síntomas de la diabetes son la pérdida de peso, debilidad y fatiga, visión borrosa, aparición de llagas. A largo plazo esta enfermedad puede traer consigo complicaciones todavía más graves, como enfermedades cardiovasculares, daños renales, trastornos del estado de ánimo como la depresión e, incluso, la muerte.

La prediabetes y la diabetes gestacional tienen cura, pero las otras dos, no. La diabetes tipo 1 y 2 son enfermedades crónicas que requieren tratamiento de por vida, pues no se puede recuperar la normalidad en el metabolismo de la glucosa y es necesario recibir inyecciones de insulina. Para asegurarse de que su estado de salud no empeora más, las personas diabéticas deben controlar constantemente sus niveles de glucosa en sangre.

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3. Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria en la que, a causa de un fallo genético, quien la presenta no dispone de la enzima encargada de degrada la fenilalanina, un aminoácido muy común que se encuentra en alimentos ricos en proteína. Los pacientes de fenilcetonuria, al introducir fenilalanina a su organismo, no la pueden digerir y se acaba acumulando.

Esta enfermedad hace que se tenga la piel muy clara y los ojos azules, pues el pigmento de la melanina no se puede sintetizar si no se degrada la fenilalanina. La acumulación de fenilalanina daña al sistema nervioso central, lo cual provoca discapacidad intelectual. Otros problemas asociados con la fenilcetonuria son olores extraños en la piel, mal aliento y orina maloliente, retrasos en el desarrollo corporal, problemas de conducta, microcefalia, erupciones cutáneas y, como no, trastornos neurológicos.

La única manera de evitar los síntomas de la fenilcetonuria es llevar una dieta extremadamente pobre en proteínas de por vida. Alimentos tan cotidianos como la carne, la leche, los huevos, las legumbres y el pescado están llenos de fenilalanina y por ello los pacientes con fenilcetonuria no pueden comerlos.

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4. Intolerancia a la lactosa

La intolerancia a la lactosa es un trastorno metabólico extremadamente común a nivel mundial (75% de la población mundial), aunque en Europa es relativamente poco frecuente, sobre todo en los países nórdicos, Gran Bretaña y Europa norcentral, con menos del 15% de su población con este problema.

Quienes la padecen presentan problemas en la síntesis de lactasa, una enzima producida en el intestino delgado y que degrada la lactosa, sustancia presente en los derivados de la leche animal. La lactasa convierte a la lactosa, una sustancia no asimilable para el cuerpo, en glucosa y galactosa, que sí lo son.

La intolerancia a la lactosa es variada, habiendo casos más graves que otros. Dependiendo de cómo de afectada esté la producción de lactasa, se presentarán síntomas más o menos graves después de comer productos con lactosa, entre los cuales se encuentran flatulencias, hinchazón, diarrea, vómitos...

No hay cura para este trastorno, puesto que no hay manera conocida para incrementar la síntesis de lactasa. Sí que existen fármacos que ayudan a digerir, pero no funcionan con todas las personas. La mejor manera de evitar los síntomas de la intolerancia a la lactosa es reducir el consumo de productos lácteos y obtener el calcio a través de otros alimentos, como el brócoli, las bebidas de soja, las naranjas, el salmón, las espinacas...

5. Hipercolesterolemia

La hipercolesterolemia es un trastorno metabólico en el que, a causa de factores genéticos combinados con un estilo de vida poco saludable, los niveles de colesterol LDL (lipoproteínas de baja densidad, “colesterol malo”) en sangre están por encima de los normales, mientras que los HDL (lipoproteínas de alta densidad, “colesterol bueno”), por debajo.

La hipercolesterolemia más común es la familiar, asociada a una predisposición genética hereditaria, aunque con un estilo de vida saludable se puede prevenir. Se han encontrado más de 700 posibles mutaciones genéticas que pueden provocar su aparición, lo que explicaría que sea tan frecuente.

Este trastorno tiene como principal problema que no da muestras de su existencia hasta que es demasiado tarde, cuando ya se ha producido acumulación de colesterol en los vasos sanguíneos y los han obstruido, provocando problemas vasculares como infartos o ictus. Es por este motivo tan importante que, de conocerse que hay antecedentes familiares, hacerse analíticas de sangre con frecuencia.

6. Hiperlipidemia

La hiperlipidemia es un trastorno metabólico en el que se da un aumento de triglicéridos y colesterol. Normalmente se debe a un trastorno genético hereditario, aunque cabe decir que otros factores como una mala alimentación, alcoholismo y el sobrepeso pueden empeorar esta condición médica.

La mejor manera de evitar padecer los síntomas graves de la hiperlipidemia es reduciendo el consumo de carnes (sobre todo las rojas), productos lácteos grasos, bollería industrial y cualquier otro alimento con una alta cantidad de materia grasa, puesto que no se podrán metabolizar bien y se acumularán en la sangre.

Entre los síntomas asociados a esta condición médica tenemos el dolor de pecho a edades tempranas, calambres en las piernas y pérdida del equilibrio. Las personas con hiperlipidemia presentan un riesgo incrementado de padecer infarto de miocardio y accidentes cerebrovasculares, entre otras problemáticas vasculares.

7. Porfiria

La porfiria es un trastorno en el que se da una acumulación de porfirinas a causa de problemas en el metabolismo de estas sustancias. Las porfirinas son imprescindibles para fijar el hierro y transportar el oxígeno en la hemoglobina pero que, cuando no se pueden degradar o se sintetizan más de las necesarias, puede dar como resultado una acumulación de ellas en la sangre, lo cual trae consigo varios problemas.

Esta enfermedad metabólica es hereditaria y se puede manifestar de múltiples maneras. A veces provoca solamente problemas en la piel, mientras que otras veces puede producir daños a nivel nervioso, causando dificultades para respirar, dolor abdominal, dolor en el pecho, hipertensión, convulsiones, dolor muscular, ansiedad e, incluso, provocar la muerte.

No hay cura para la porfiria y el tratamiento se limita a aliviar los síntomas cuando se dan los ataques de la enfermedad. Los ataques de porfiria se pueden prevenir más o menos llevando un estilo de vida saludable, reduciendo el estrés, evitando la exposición al sol, no bebiendo alcohol ni fumando y evitando estar demasiado tiempo sin comer.

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8. Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno metabólico hereditario en el que hay problemas para metabolizar el cobre, metal que se acumula en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. El cobre es obtenido a través de los alimentos y es fundamental para mantener nuestros nervios, piel y huesos en buen estado de salud, pero igualmente debe ser correctamente eliminado.

Este metal puede acumularse cuando se dan problemas en la síntesis de las enzimas biliares que se encargan de eliminarlo. En caso de darse esta situación puede derivar a problemas como insuficiencia hepática, trastornos sanguíneos, enfermedades neurológicas y problemas psicológicos.

Aunque no existe cura para la enfermedad de Wilson, sí que existen tratamientos farmacológicos que ayudan a fijar el cobre para que los órganos lo expulsen al torrente sanguíneo y, así, sea eliminado a través de la orina. Gracias a los medicamentos, las personas con esta enfermedad pueden llevar una vida normal a pesar de que deben evitar alimentos ricos en cobre como el marisco, las nueces, el chocolate o el hígado.

9. Aterosclerosis

La aterosclerosis es un trastorno metabólico cuya causa es de origen genético y en la que se dan alteraciones en el metabolismo de las grasas. En los pacientes con esta enfermedad la materia grasa se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos, provocando la formación de placa y endurecimiento de las arterias, que se vuelven más rígidas y estrechas.

El endurecimiento y estrechamiento de las arterias hace que el flujo sanguíneo se vea afectado, volviéndose más lento porque tiene dificultades para fluir a través del sistema circulatorio. Llega un momento en el que las placas de materia grasa son tan densas que, directamente, el flujo se bloquea y, en función de la región afectada, puede provocar la muerte.

La aterosclerosis es la principal causa de insuficiencia arterial que, a su vez, puede causar enfermedades vasculares como infartos de miocardio, ictus, insuficiencia cardíaca, arritmias…

Como enfermedad de origen genético, la aterosclerosis no tiene cura, pero sí que los cambios en el estilo de vida y los tratamientos farmacológicos pueden mejorar el pronóstico. En caso de ser necesario, la cirugía también mejora la calidad de vida del paciente.

10. Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno metabólico hereditario en el que, a causa de fallos en el metabolismo de los lípidos, no se dispone de la enzima que los degrada. Como consecuencia de esto, que se da con tan solo 3 meses de vida, la materia grasa se acumula en el cerebro del bebé.

Las grasas tienen un efecto tóxico en el sistema nervioso central, especialmente sensible durante la infancia a causa de encontrarse todavía en desarrollo. La acumulación de materia grasa en este sistema daña las neuronas, lo cual tiene como resultado problemas en el control muscular, convulsiones, debilidad y, a largo plazo, ceguera, parálisis y la muerte.

Para que se dé esta condición médica se deben haber heredado dos genes dañados de ambos padres, dado que es una enfermedad autosómica recesiva, se considera un trastorno muy raro. No tiene cura, y los tratamientos de los que se dispone en la actualidad son meramente paliativos, motivo por el cual si se sabe que hay antecedentes familiares de personas que hayan sufrido esta enfermedad, se debería hacer un análisis genético para saber si hay probabilidad de tener un hijo con esta condición.