Durante el desarrollo fetal, nuestros genes actúan de manera ordenan el crecimiento y formación de las diferentes estructuras y sistemas que van a configurar a un nuevo ser.
En la mayor parte de los casos este desarrollo se da de una manera normalizada a través de la información genética proveniente de los progenitores, pero en ocasiones se producen mutaciones en los genes que provocan alteraciones en el desarrollo. Ello da origen a diferentes síndromes, como el síndrome de Rubinstein-Taybi, del cual veremos sus detalles a continuación.
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¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad considerada rara de origen genético que se da aproximadamente en uno de cada cien mil nacimientos. Se caracteriza por la presencia de discapacidad intelectual, el engrosamiento de los pulgares de las manos y pies, un desarrollo enlentecido, talla baja, microcefalia y alteraciones faciales y anatómicas diversas, características que se exploran a continuación.
Así pues, esta enfermedad presenta síntomas tanto anatómicos (malformaciones) como mentales. Veamos en qué consisten y cuál es su gravedad.
Síntomas vinculados a alteraciones anatómicas
A nivel de morfología facial no es raro encontrar ojos muy separados o hipertelorismo, párpados alargados, paladar ojival, maxilar hipoplásico (falta de desarrollo de los huesos de la mandíbula superior) y otras anomalías. En cuanto a tamaño, como hemos dicho anteriormente es muy frecuente que tengan baja estatura en su mayoría, así como cierto nivel de microcefalia y de retraso madurativo óseo. Otro de los aspectos fácilmente visibles y representativos de este síndrome lo vemos en manos y pies, con pulgares más anchos de lo habitual y con falanges cortas.
Alrededor de una cuarta parte de las personas con este síndrome tienden a padecer defectos cardíacos congénitos, los cuales han de vigilarse con especial precaución pues pueden llevar a la muerte del menor. Alrededor de la mitad de los afectados tienen problemas en los riñones, y también es frecuente que tengan otros problemas en el sistema genitourinario (como útero bífido en las niñas o la no bajada de uno o los dos testículos en niños).
También se han encontrado anomalías peligrosas en las vías respiratorias, en el sistema gastrointestinal y en órganos vinculados a la nutrición que les conducen a problemas de alimentación y respiración. Es frecuente que presenten infecciones. Los problemas visuales como el estrabismo o incluso el glaucoma son habituales, así como también la otitis. No suelen tener apetito durante los primeros años y puede precisarse el uso de sondas, pero según crecen tienden a padecer obesidad infantil. A nivel neurológico en ocasiones pueden observarse convulsiones, y tienen un mayor riesgo de padecer diferentes cánceres.
Discapacidad intelectual y problemas durante el desarrollo
Las alteraciones producidas por el síndrome de Rubinstein-Taybi también afectan al sistema nervioso y al proceso de desarrollo. El crecimiento enlentecido y la microcefalia facilitan este hecho.
Las personas con este síndrome suelen presentar discapacidad intelectual moderada, con un cociente intelectual de entre 30 y 70. Este grado de discapacidad les puede permitir adquirir la capacidad de hablar y leer, pero generalmente no pueden seguir la educación ordinaria y precisan de educación especial.
Los diferentes hitos del desarrollo también presentan un retraso significativo, empezando a caminar tarde y manifestando particularidades incluso en la etapa de gateo. En cuanto al habla, algunos de ellos no desarrollan esta capacidad (en cuyo caso debe enseñárseles el idioma de signos). En los que sí lo hacen el vocabulario suele ser limitado, pero puede estimularse y mejorarse mediante la educación.
Pueden darse cambios repentinos de humor y trastornos del comportamiento, especialmente en adultos.
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Una enfermedad de origen genético
Las causas de este síndrome son de origen genético. Concretamente, los casos detectados se han vinculado mayoritariamente a la presencia de deleciones o pérdida de un fragmento del gen CREBBP en el cromosoma 16. En otros casos se han detectado mutaciones del gen EP300 en el cromosoma 22.
En la mayor parte de los casos la enfermedad aparece de manera esporádica, es decir que a pesar de ser de origen genético no se trata por norma general de una enfermedad heredada sino que la mutación genética surge durante el desarrollo embrionario. Sin embargo también se han detectado casos hereditarios, de manera autosómica dominante.
Tratamientos aplicados
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética que no tiene un tratamiento curativo. El tratamiento se centra en paliar los síntomas, corregir anomalías anatómicas mediante cirugía y potenciar sus capacidades desde una perspectiva multidisciplinar.
A nivel de cirugía es posible corregir deformidades cardíacas, oculares y de manos y pies. La rehabilitación y fisioterapia, así como la logopedia y diferentes terapias y metodología que pueda apoyar la adquisición y optimización de las habilidades motrices y del lenguaje.
Por último, el apoyo psicológico y en la adquisición de las habilidades básicas de la vida diaria resulta fundamental en muchos casos. También se hace necesario el trabajo con las familias para dotarles de apoyo y orientación.
La esperanza de vida de los afectados por este síndrome puede ser normal siempre y cuando se mantengan bajo control las complicaciones derivadas de sus alteraciones anatómicas, especialmente a las cardíacas.
