Los seres humanos somos nuestros genes, tanto a nivel individual como de especie. Se estima que el genoma humano contiene unos 25.000 genes distintos con 3.200 millones de pares de bases de ADN. Por astronómica que parezca esta cifra, la realidad está lejos de ello: solo el 1,5% de toda nuestra información genética está compuesta por exones que codifican proteínas concretas.

Un 70% del ADN humano es extragénico y el casi 30% restante forma parte de secuencias relacionadas con genes. De todo este ADN extragénico (antes conocido como ADN basura), siete de cada 10 secciones corresponden a repeticiones dispersas, así que más o menos la mitad de nuestro genoma está compuesto por nucleótidos repetidos sin funcionalidad (o cuya funcionalidad aún no se ha dilucidado).

Dentro de todo este vasto conglomerado genético, es esperable que de vez en cuando sucedan mutaciones. Algunas son heredables, otras aparecen de novo a lo largo de la vida del individuo y otras se manifiestan mediante mecanismos epigenéticos, es decir, por la regulación de la expresión de los genes mediante ciertos mecanismos influenciados por el ambiente. Hoy venimos a traerte toda la información que debes saber sobre el síndrome de Down, una de las condiciones genéticas más extendidas en todo el mundo. No te lo pierdas.

¿Qué es el síndrome de Down?

En primer lugar, es necesario sentar ciertas bases que van a dictaminar el resto del artículo. Tal y como indica la Federación Española del Síndrome de Down (Down España) esta condición no debe considerarse, al menos a nivel social, como una enfermedad. Este es uno de los primeros pasos necesarios para acabar con el estigma que lleva siglos discriminando a las personas no neurotípicas.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) la patología es la alteración o desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo, manifestada con síntomas característicos y con una evolución más o menos predecible. Una persona con síndrome de Down no tiene por qué estar enferma, a pesar de presentar un menor contenido de neuronas cerebrales y de sinapsis entre ellas. Es posible estar sano aún con esta condición, y el hecho de que las personas con ella vivan 60 años de media lo respalda.

Así pues, los médicos no “tratan” el síndrome de Down, sino que abordan las posibles patologías que una persona con esta condición genética pueda llegar a desarrollar, como cardiopatías, celiaquías, déficits de los sentidos, hipotiroidismo y otras. Así pues, zanjamos este apartado inicial diciendo que no estamos ante una enfermedad, sino una condición, o lo que es lo mismo, una variante más dentro de la posible normalidad.

Sus causas y bases genéticas

Más allá de terminología de índole social, el síndrome de Down es un evento realmente interesante desde una perspectiva genética. Comenzamos señalando que los seres humanos somos diploides (2n), es decir, presentamos dos series del mismo cromosoma, uno heredado del padre y otro de la madre. La diploidía que caracteriza a todas y cada una de nuestras células somáticas (del cuerpo) hace que tengamos 23 pares de cromosomas dentro de cada núcleo, lo que hace un total de 46.

Dentro de estos 23 pares, cabe destacar que 22 de ellos son autosómicos y uno sexual. Este concepto te sonará, pues las lecciones de biología hacen hincapié en que los dos últimos cromosomas son los que representan nuestro género biológico: XX corresponde a hembras y XY a machos. El resto de cromosomas se enumeran en base a su tamaño y forma, siendo el cromosoma 1 el más grande de todos (con 245.522.847 pares de bases, el 28% del ADN) y el 21 el más pequeño (47.000.000 de pares de bases, con solo un 1,5% del ADN humano).

Cuando se produce la gametogénesis, las células germinales se dividen por meiosis en vez de por mitosis, dando lugar a óvulos y espermatozoides con la mitad de información genética que el resto de células. Estas se consideran haploides (n), y debe ser así por el siguiente motivo:

Óvulo haploide (n) + espermatozoide haploide (n) = cigoto diploide (2n)

La meiosis es esencial en la reproducción sexual, pues sin ella, cada vez el cigoto resultante de una fecundación tendría más y más pares cromosómicos (4n, 8n, etc.). Dicho de forma más sencilla, si los gametos “parten” su información genética por la mitad, forman una célula completa cuando se unen. Así, el feto recupera la diploidía que determinará a cada una de sus células no sexuales por el resto de su vida.

El problema es que, a veces, esta “partición” del genoma durante la meiosis no se hace del todo bien. Por ello, pueden surgir eventualmente las monosomías (falta de un cromosoma), trisomías (una copia entera o parcial extra de un cromosoma en una pareja) o incluso la tetrasomía, la presencia de cuatro copias de un cromosoma donde deberían haber solo dos.

El síndrome de Down se considera una trisomía del 21, o lo que es lo mismo, dentro de la pareja de los cromosomas 21 (uno masculino y otro femenino) hay una copia más de la que debería, haciendo un total de tres. No es la única trisomía que puede suceder, pues por ejemplo también existen la trisomía del 13 y la del 18, aunque estas condiciones se asocian mucho más a abortos y muerte del neonato (casi el 70% de los abortos presentan alteraciones en el número de cromosomas).

¿Por qué ocurre el síndrome de Down?

En este punto, ya hemos aprendido que el síndrome de Down es una trisomía del 21, es decir, que el cromosoma 21 presenta una copia más de la necesaria (2+1). En el 90% de los casos, esta condición surge de forma esporádica, pues sucede un error sin precedente en la división meiótica: cuando se está formando un óvulo o un espermatozoide, a veces en vez de un cromosoma 21 este hereda la pareja entera. Entonces, al juntarse con su otro gameto, dan un total de 3 cromosomas 21 (2+1), haciendo un total de 47 cromosomas en vez de 46.

En un pequeñísimo porcentaje de los casos se producen traslocaciones, eventos que reciben el nombre común de “Síndrome de Down familiar”. No vamos a entrar en sus particularidades por la complejidad genética que reportan, pero nos basta con saber que existen algunos mecanismos accesorios más allá del error al uso durante la gametogénesis.

El futuro de las personas con síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down están más presentes en la sociedad de lo que parece, pues esta condición genética sucede en hasta uno de cada 700-1.000 nacimientos vivos y alrededor de 8 millones de personas en todo el globo viven con ella. La esperanza media de vida se sitúa en los 60 años (mientras que hace unas décadas esta cifra era de menos de 10 años), así que se espera que el número de personas con trisomía del 21 aumente en el mundo.

Por desgracia, fuentes profesionales médicas muestran un paradigma muy diferente cuando hablamos caso por caso. Según el estudio The Efficiency of Motor Activities Programs in Fighting the Social Exclusion of Children and Young People with Down Syndrome, los infantes con síndrome de Down suelen catalogarse en las aulas como “discapacitados” y, por ello, se previene su inclusión en las actividades sociales y tienden a ser marginados.

La situación laboral no es mucho más favorecedora, pues Down España nos indica que casi el 95% de las personas con esta condición genética mayores de edad se encuentran en el paro en este país. Curiosamente, la mayoría de contratos que se hacen en grandes empresas a estas personas terminan con su inclusión de forma indefinida en plantilla: como todo ser humano, son capaces de mostrar metodicidad, rigurosidad y compromiso.

Una reflexión final

Por interesante que sea diseccionar la genética de los síndromes, no debemos olvidar que estamos hablando de personas en todo momento. Por ello, instamos a los lectores a que miren dentro de sí mismos y se pregunten qué es la normalidad. En un mundo donde el género biológico no determina la identidad, donde la esperanza de vida de las personas con condiciones genéticas es cada vez más alta y donde la expresión se valora por encima de todo, cada vez nos damos más cuenta de que la “norma” no existe.

Por ello, algo que se salga de la línea media no debe considerarse una patología, sea el cuadro subyacente genético, emocional, físico o se muestre o no de forma externa. Mientras no implique muerte y/o enfermedad per sé, toda condición que define al individuo debe considerarse como una variante más de lo esperable en el enorme espectro que somos los seres humanos. Solo así dejaremos vivir al resto sin preconcepciones y prejuicios.

Referencias bibliográficas:

  • Akhtar, F., & Bokhari, S. R. A. (2020). Down Syndrome (Trisomy 21). StatPearls [Internet].
  • Artículo: ¿Es el síndrome de Down una enfermedad?, Down España. Recogido a 16 de abril en https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
  • Kazemi, M., Salehi, M., & Kheirollahi, M. (2016). Down syndrome: current status, challenges and future perspectives. International journal of molecular and cellular medicine, 5(3), 125.