El síndrome de Sanfilippo es una afectación muy rara que tiene causas genéticas y se da por un problema en uno de los cuatro genes encargados de generar las enzimas que degradan el sulfato de heparán, un tipo de molécula de azúcar. De este modo, hablaremos de tipo A, B, C o D según el tipo de gen afectado y por tanto la enzima que se vea alterada.
Este síndrome produce graves afectaciones tanto en el desarrollo cognitivo y afectivo como en el conductual, alterando el comportamiento del sujeto y su funcionalidad fisiológica. Tal es la gravedad que los pacientes con este problema no suelen vivir más allá de la adolescencia, ya que este síndrome no tiene cura y solo se puede tratar de manera paliativa. Actualmente se sigue investigando y probando nuevas terapias que sean más eficaces y puedan prolongar la vida de estos pacientes.
En este artículo, veremos qué es el raro síndrome de Sanfilippo, cuáles son sus causas, los síntomas que presentan los sujetos que lo sufren, qué prevalencia de aparición tiene, qué técnicas se utilizan para diagnosticar, cuál es su pronóstico y qué tratamientos se realizan actualmente y cuáles están en fase experimental.
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¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?
El síndrome de Sanfilippo, también denominado mucopolisacaridosis tipo III, es una enfermedad metabólica de muy baja aparición y de origen genético. Esta afectación forma parte de las enfermedades de almacenamiento lisosomal, donde se produce un alteración en el proceso de descomposición de molécula de azúcar, hidratos de carbono, hecho que provoca afectaciones graves en el individuo que provocarán la muerte prematura del sujeto.
Este síndrome, como hemos dicho en el párrafo anterior, da lugar a una alteración en los lisosomas; estos son un tipo de orgánulos que constituyen la célula y que contienen enzimas digestivas, siendo por tanto importantes para la digestión celular y el reciclaje de los desechos que se producen. Se ha observado que alteraciones en este orgánulo dan lugar a consecuencias fatales.
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Causas
Este síndrome tiene causas genéticas, concretamente de transmisión autosómica recesiva. se produce por una alteración en un de los cuatro genes que se encarga de producir la enzima que degrada el sulfato de heparán, este nombre es el que recibe un tipo de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (GAG) o también denominadas mucopolisacáridos, motivo por el cuál este síndrome también puede recibir este nombre.
¿Por qué se forman este tipo de moléculas de azúcar? Estas moléculas que se presentan en forma de cadenas largas realizan distintas funciones importantes para el organismo: son necesarias para que la sangre se coagula de manera adecuada (es decir función fundamental cuando nos hacemos una herida), tienen función estructural, forman parte de la piel y del tejido conjuntivo, cartilaginoso y nervioso y son útiles en la transmisión de información entre células.
La afectación se da en uno de los cuatro genes que se encargan de producir el enzima que descompone esta molécula de azúcar; como hay 4 genes distintos también habrá 4 tipos de síndromes de Sanfilippo diferentes, aunque en todos ellos se observará una acumulación anómala del sulfato de heparán en la célula, que producirá graves y múltiples afecciones como: problemas de crecimiento y en el comportamiento, alteraciones en el desarrollo mental y afectación en distintos órganos.
El nombre que reciben los enzimas según el tipo de gen que los generare son: el gen tipo A produce la heparán sulfamidasa; el gen tipo B es necesario para la creación del enzima alfa-N-acetilglucosaminidasa; el gen tipo C da lugar al enzima denominado alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa; y por último el tipo C, que produce el enzima N-acetilglucosamina-6-sulfato-sulfatasa.
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Prevalencia de este síndrome
El síndrome de Sanfilippo es poco frecuente, presentándose en términos generales en 1 de cada 70.000 nacimientos, aunque se ha visto que la proporción varía según el país donde se hace el estudio.
En esta línea, una investigación realizada en Australia mostró que el tipo de síndrome más prevalente es el tipo A con una incidencia aproximada de 1 de cada 100.000 nacimientos, suponiendo esto el 60% de los casos de esta afectación; el tipo B muestra una incidencia próxima a 1 nacimiento de cada 200.000 representando el 30 % de los casos; y con porcentajes mucho más pequeños están el tipo D, que afecta a 1 de cada 1.000.000 nacimientos suponiendo un 6% de los casos, y el tipo C, que supone 1 nacimiento de cada 1.500.000 siendo un 4% de los casos.
Asimismo, sabemos que esta es una afectación es autosómica recesiva. Los genes afectados no son los pares sexuales y que por tanto la incidencia en hombres y mujeres será la misma. El término "recesivo" significa que de los dos genes que aportan información, tanto de la madre como del padre, para generar los enzimas, es necesario que ambos estén alterados y presenten la afectación, ya que si solo está presente en uno de ellos el individuo será portador de la enfermedad pero no la desarrollará.
El pronóstico de esta alteración no es bueno, comporta discapacidad intelectual que puede llegar a ser grave situándose por debajo de un coeficiente intelectual de 50. Los años promedio de vida suelen situarse en la adolescencia, en alguna ocasión se puede durar un poco más y en otras donde la repercusión es más grave, como en el caso del tipo A, el paciente tiene una muerte más prematura.
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Síntomas característicos del síndrome de Sanfilippo
El síndrome de Sanfilippo, al ser de origen genético, estará presente desde el nacimiento del niño, aunque no es hasta el periodo de 2 a 5 años cuando el problema y afectación empieza a desarrollarse y a ser visible.
Las consecuencias son devastadoras produciéndose en retraso global en el desarrollo del niño, que incluso pueden afectar y acabar perdiendo capacidades que ya tenía. Así pues observamos múltiples alteraciones en el comportamiento, en el desarrollo de capacidades cognitivas o en funciones biológicas.
Aparece una afectación en el lenguaje, pérdida progresiva de la capacidad motora, alteración auditiva y visual grave, problemas para dormir, afectaciones cognitivas graves que le provocan deterioro en las habilidades adaptativas y sociales y problemas de conducta (tendencia a mostrarse más agresivos e hiperactivos, con déficit en la atención, con cambios bruscos en el estado de ánimo y con conductas autolesivas).
En referencia a signos fisiológicos se han observado problemas en el corazón y en los pulmones, pérdida de la capacidad para controlar el esfínter, articulaciones más rígidas de lo normal, diarreas frecuentes, dolor de cabeza y tamaño más grande de esta.
Vemos pues que el síndrome es degenerativo, es decir, que los síntomas irán apareciendo de manera progresiva afectando cada vez más a la funcionalidad y a la vida del paciente, llevándole a una muerte prematura.
Dada la rareza de esta afectación, no será uno de los primeros diagnósticos que se barajarán cuando se den los primeros síntomas. Para poder confirmar que se padece síndrome de Sanfilippo la primera prueba que se realizará será el análisis de la orina para detectar si aparecen altas concentraciones de sulfato de heparán, que no consigue degradarse. Una vez confirmado que la concentración es elevada, se prosigue con un estudio más concreto del tipo de enzima que falta, ya que como hemos visto tenemos 4 tipos relacionados con las distintas enzimas.
También se puede diagnosticar mediante pruebas de imagen como puede ser una radiografía, en la que, si está presente el síndrome, se observa una disostosi múltiple leve, es decir, una afectación ósea, o mediante un tomografía cerebral que utiliza rayos X para observar el funcionamiento cerebral (en este caso veremos que en las primeras fases de la alteración aparece un atrofia cortical leve o moderada y en las fases más avanzadas esta atrofia ya es más grave).
Es importante saber el tipo de síndrome que presenta cada sujeto, ya que según el enzima que la falta la afectación será más o menos grave, siendo el más severo el tipo A.
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Tratamiento
El síndrome de Sanfilippo no tiene cura, y por esta razón su tratamiento es de tipo paliativo, lo que quiere decir que podremos disminuir y mejorar los síntomas pero no podremos hacer que la enfermedad desaparezca.
Así pues, se intenta trabajar y entrenar las distintas habilidades cognitivas y motrices del sujeto para que la degeneración sea lo más lenta posible y pueda tener la máxima calidad de vida durante el mayor número de años.
Dada la gravedad del síndrome se sigue investigando para encontrar un tratamiento más eficaz y que obtenga mayores resultados. De este modo, actualmente se está estudiando cómo funciona el tratamiento con enzimas y la terapia genética con los tipos A y B. Del mismo modo, también se está probando si la dieta cetogénica, qué consiste en ingerir menos hidratos de carbono, puede retrasar la aparición de síntomas.
