Narcolepsia: tipos, causas, síntomas y tratamiento

Entre los trastornos del sueño el caso de la narcolepsia resulta especialmente llamativo por la especificidad de sus síntomas, causados por factores biológicos y relacionados con alteraciones en el sueño y en la vigilia.

A continuación analizaremos la naturaleza de narcolepsia, los tipos en los que se divide, los descubrimientos más recientes al respecto de esta enfermedad y los tratamientos más eficaces para combatir sus síntomas.

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¿Qué es la narcolepsia?

La narcolepsia, también conocida como "síndrome de Gélineau", es un trastorno neurológico del sueño que produce un exceso de somnolencia diurna, así como otros síntomas asociados a alteraciones en los ritmos del sueño.

El término ‘narcolepsia’ fue acuñado por Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, que describió este síndrome por primera vez en 1880. Proviene de las palabras griegas ‘narkē’ y ‘lepsis’ y se puede traducir como ‘ataque de sueño’.

Normalmente se detecta entre los 7 y los 25 años, aunque algunos subtipos de narcolepsia tienen un inicio más tardío. Se da en aproximadamente un 0,1% de la población, siendo igual de habitual en mujeres y en hombres.

Este trastorno puede interferir de forma muy significativa en la vida de quienes la sufren: no sólo se ven afectadas a nivel profesional por la hipersomnolencia y suelen ser vistas como personas perezosas por sus entornos sociales, sino que existe un mayor riesgo de que sufran caídas y accidentes de tráfico o de otro tipo.

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Síntomas y signos

Según el manual DSM-5, el síntoma fundamental de la narcolepsia son los accesos súbitos de sueño que se producen durante el día aunque la persona haya dormido adecuadamente, sobre todo después de comidas copiosas, por estrés o por emociones intensas. Para realizar el diagnóstico es necesario que estos episodios se hayan dado tres veces por semana durante los tres meses anteriores.

Además de los ‘ataques de sueño’ se requiere la presencia de cataplexia, un déficit en la hormona orexina o una alteración en las fases de sueño, particularmente la REM o MOR (sueño de movimientos oculares rápidos); por ejemplo, se dan más movimientos y despertares durante la noche.

La cataplejía o cataplexia es un síntoma específico de la narcolepsia que consiste en episodios de pérdida del tono muscular de todo el cuerpo, pudiendo llegar a provocar caídas. La cataplexia suele ser desencadenada por emociones fuertes como el miedo, la risa o el llanto, y cuando se produce la persona mantiene la consciencia aunque tiene dificultades para hablar y se le nubla la vista.

La orexina, o hipocretina, está implicada en la alerta y en la vigilia, así como en la ingesta de alimentos. Esta hormona es secretada por el hipotálamo. En muchos casos de narcolepsia se detecta una baja concentración de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo.

En las personas con narcolepsia es habitual que el primer periodo de sueño REM aparezca a los 15-20 minutos de dormirse, mientras que en condiciones normales la fase REM no aparece hasta que pasa una hora y media. Las alteraciones del sueño se analizan mediante polisomnografía nocturna y la prueba de latencia múltiple del sueño, que valora la facilidad de la persona para quedarse dormida.

La tétrada narcoléptica

Antes de que se conocieran bien las bases biológicas de la narcolepsia, ésta solía diagnosticarse en función de cuatro síntomas que eran considerados cardinales: hipersomnolencia diurna, cataplexia, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño.

Las alucinaciones hipnagógicas y la parálisis del sueño son fenómenos no patológicos que se dan en la transición entre la vigilia y el sueño. En las personas con narcolepsia se producen con mayor frecuencia y, como la cataplexia, se relacionan con intrusiones de la fase REM.

Cuando estamos a punto de dormirnos muchas veces vemos imágenes incompletas y estáticas y oímos sonidos como zumbidos o fragmentos de diálogo, similares a los fenómenos que se producen durante los sueños; estas son las alucinaciones hipnagógicas. También existen las hipnopómpicas, que se dan al pasar del sueño a la vigilia.

Por su parte, la parálisis del sueño puede darse al quedarnos dormidos o al despertarnos y se caracteriza por la sensación de estar despierto pero sin la capacidad de moverse o emitir sonidos. Se trata de una experiencia ansiógena, en parte porque durante el sueño REM la respiración es rápida y poco profunda, lo cual provoca a la persona la sensación de que se está asfixiando.

Sólo una de cada cuatro personas con narcolepsia presentan simultáneamente todos los síntomas de la tétrada narcoléptica. La hipersomnolencia suele ser el primer síntoma y persistir durante toda la vida, mientras que las intrusiones del sueño REM pueden desaparecer con el tiempo.

Causas de este trastorno

La narcolepsia es una enfermedad de origen genético con un componente hereditario: entre el 10 y el 20% de personas narcolépticas tienen al menos un familiar de primer grado que también presenta el trastorno. No obstante, dada la variabilidad de los casos no se ha podido determinar una causa única.

Factores no genéticos también pueden ser relevantes en el desarrollo de narcolepsia secundaria, por ejemplo lesiones cerebrales, infecciones, contacto con pesticidas, cambios hormonales, estrés o determinados tipos de dieta.

Este trastorno se ha relacionado principalmente con una alteración genética en los cromosomas que determinan los antígenos HLA (antígenos leucocitarios humanos), fundamentales en la respuesta inmunitaria.

En muchos casos de narcolepsia se observan niveles bajos de la hormona hipocretina u orexina en el líquido cefalorraquídeo. El déficit de orexina es más frecuente en personas con cataplexia y generalmente se debe a la destrucción de las neuronas del hipotálamo que la producen como consecuencia de los factores genéticos, biológicos y ambientales mencionados previamente. Se cree que esta alteración es causada por una reacción autoinmune.

Tipos de narcolepsia

El DSM-5 describe distintos tipos de narcolepsia, categorizándolos en función de los signos biológicos y de las causas subyacentes, así como de los síntomas asociados.

Además de los tipos que definiremos a continuación, el DSM-5 diferencia los casos de narcolepsia en leves, moderados y graves según la frecuencia de la cataplexia, la necesidad de siestas, la alteración del sueño nocturno y la efectividad de los medicamentos.

1. Sin cataplexia y con déficit de hipocretina

En este subtipo se confirma un déficit de la hormona orexina y una alteración de las fases del sueño pero no se producen episodios de cataplexia.

2. Con cataplexia y sin déficit de hipocretina

Al contrario que en el caso anterior, además de las alteraciones REM se produce cataplexia pero los niveles de orexina en el líquido cefalorraquídeo son normales. Se trata de un tipo infrecuente que incluye menos del 5% de los casos de narcolepsia.

3. Ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia

Se considera que la causa de este tipo de narcolepsia es una mutación del exón 21 del ADN. El inicio de estos casos es tardío, produciéndose normalmente entre los 30 y los 40 años.

El término "ataxia" hace referencia a la falta de coordinación motora, en este caso causada por una alteración del cerebelo. Además de la ataxia, la sordera y la narcolepsia, en este subtipo habitualmente se desarrolla demencia a medida que la enfermedad progresa.

4. Narcolepsia autosómica dominante, obesidad y diabetes de tipo 2

Este subtipo está determinado por una mutación de los oligodendrocitos, células gliales implicadas en la formación de mielina, una sustancia que aumenta la velocidad de la transmisión nerviosa. En estos casos también se da una baja concentración de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo.

5. Secundaria a otra afección médica

En algunos casos la narcolepsia aparece como consecuencia directa de tumores, traumas o infecciones (como la sarcoidosis o la enfermedad de Whipple) que destruyen las células secretoras de orexina.

Tratamiento de la narcolepsia

Dado que la narcolepsia no es curable, el tratamiento de este trastorno es sintomático. No obstante existen opciones eficaces para aliviar todos los síntomas, por lo que muchas personas con narcolepsia pueden llevar una vida normal.

Para controlar la cataplexia se utilizan distintos medicamentos: los antidepresivos tricíclicos, el modafinilo, el oxibato de sodio y los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y noradrenalina, como la fluoxetina y la venlafaxina, que también reducen las alucinaciones hipnagógicas y las parálisis del sueño.

Los fármacos estimulantes como el modafinilo y el metilfenidato, conocido por su uso en el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH), son eficaces para reducir la somnolencia, si bien para que el efecto se mantenga suele ser necesario aumentar progresivamente la dosis; esto conlleva un mayor riesgo de efectos secundarios.

Se ha sugerido que la aproximación más adecuada puede ser la combinación de estimulantes y antidepresivos tricíclicos, aunque el tratamiento debe ser distinto en función de los síntomas concretos de la persona.

Asimismo existen tratamientos que se focalizan en la hormona hipocretina, actualmente en fase de investigación. Entre ellos destacan la inmunoterapia, la terapia genética y la reposición de orexina.

Intervenciones psicológicas

Los programas psicoeducativos son muy eficaces en los casos de narcolepsia. Concretamente, conviene transmitir información y consejo a la persona diagnosticada y a sus entornos familiar y profesional para mejorar su funcionamiento y su bienestar. Los grupos de apoyo también pueden ser muy útiles para las personas con este problema.

La programación de una, dos o tres siestas de 10-30 minutos durante el día alivia en gran medida la hipersomnolencia y mejora el rendimiento académico y laboral. Se considera que este tratamiento está en fase experimental, aunque los resultados son prometedores.

Es importante también mantener una adecuada higiene del sueño: llevar horarios regulares, evitar fumar, comer mucho o tomar bebidas estimulantes unas 3 horas antes de dormir, practicar ejercicio diariamente, hacer actividades relajantes justo antes de acostarse, etc.